Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
IntronUn intron est une portion d'un gène qui est transcrite en ARN, au sein d'un ARN précurseur, et qui est ensuite éliminée par un processus d'excision programmé et qu'on ne retrouve donc pas dans l'ARN mature. On trouve principalement des introns dans les gènes codant des protéines, où ils sont présents dans l'ARN pré-messager et excisés dans l'ARNm mature. Les introns sont donc des régions non codantes. On trouve aussi des introns dans des gènes codant des ARN non codants comme les ARN ribosomiques ou les ARN de transfert.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
Constructive neutral evolutionConstructive neutral evolution (CNE) is a theory that seeks to explain how complex systems can evolve through neutral transitions and spread through a population by chance fixation (genetic drift). Constructive neutral evolution is a competitor for both adaptationist explanations for the emergence of complex traits and hypotheses positing that a complex trait emerged as a response to a deleterious development in an organism.
Génétique humaineLa génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'être humain. L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Human evolutionary geneticsHuman evolutionary genetics studies how one human genome differs from another human genome, the evolutionary past that gave rise to the human genome, and its current effects. Differences between genomes have anthropological, medical, historical and forensic implications and applications. Genetic data can provide important insights into human evolution. Biologists classify humans, along with only a few other species, as great apes (species in the family Hominidae).
Évolution moléculaireL'évolution moléculaire ou évolution du génome correspond à l'ensemble des modifications d ́un génome au cours de générations successives au sein d'une population. C'est le moteur de l'évolution des espèces. L ́étude de l ́évolution moléculaire des génomes tente d'expliquer les changements biologiques au niveau moléculaire et cellulaire. Ceci met en jeu plusieurs disciplines telles que la biologie moléculaire, la génétique, la génomique et la bio-informatique.
Chromosome 10 humainLe chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 862 Nombre de gènes connus : 730 Nombre de pseudo gènes : 317 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 10 sont : Ensembl Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 3 humainLe chromosome 3 constitue l'une des . C'est l'un des . Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 499 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : BAP1 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
