Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Mouvement oculaireLes mouvements oculaires sont les rotations que les globes oculaires effectuent autour de leurs centres, et qui modifient la direction du regard. Ces mouvements sont provoqués par les muscles oculaires, et font partie intégrante du système visuel. Chez l'humain, leur étude à l'aide des techniques d'oculométrie trouve des applications en psychologie, en psycholinguistique, en neurologie ou en ergonomie. thumb|right|Nystagmus. On distingue plusieurs types de mouvements oculaires : Les saccades, mouvements rapides permettant notamment d'explorer le champ visuel.
Chirurgie réfractiveLa chirurgie réfractive comprend les interventions qui ont pour objet de corriger l’amétropie, à l’aide d’un appareil ou dispositif médical, tel le laser ou l’ (lentilles intra-oculaires), ou d’instruments chirurgicaux.
Mouvements oculaires lors de la lectureLe traitement visuel des mots implique des mouvements oculaires lors de la lecture. L'œil humain possède une acuité maximale sur une petite zone du champ visuel correspondant à la partie la plus sensible de la rétine, la fovéa. De fréquents mouvements oculaires lors de la lecture permettent de repositionner cette zone d'un mot à l'autre. Les mouvements oculaires lors de la perception visuelle se font à 2 à 4 fixations par seconde. Cela est aussi valable pour la lecture.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Translocation (génétique)aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Chirurgie oculaireLa chirurgie de l’œil, également connue sous le nom de chirurgie ophtalmologique ou chirurgie oculaire, est la chirurgie exécutée sur l'œil et ses annexes, généralement par un ophtalmologue. Bien que la plupart des interventions chirurgicales sur l'œil puissent être exécutés par n’importe quel ophtalmologue expérimenté, les procédures les plus complexes sont habituellement données à des médecins qualifiés et reconnus. L'œil est un organe sensible, qui requiert des soins extrêmement exigeants avant, pendant et après l’opération chirurgicale.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
