Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Diabète de type 2Le « diabète de type 2 » (DT2) ou « diabète non insulinodépendant » (DNID) (aussi appelé « diabète insulinorésistant », « diabète de l'âge mûr », « diabète gras », parfois « diabète acquis »), est une maladie métabolique touchant la glycorégulation. Il fait partie des maladies associées à la forte augmentation contemporaine de l'obésité, au point qu'on parle aujourd'hui d'épidémie de diabète de type 2. Il est principalement lié à l'évolution des modes de vie, et notamment au changement des habitudes alimentaires et la sédentarité, mais il est parfois accentué par une composante génétique.
Insuffisance rénale aiguëL’insuffisance rénale aiguë (IRA) est l'état pathologique résultant de la baisse brutale du débit de filtration glomérulaire, d'une rétention des déchets azotés (urée, créatinine), d'une oligurie qui est fréquente mais non obligatoire. Les causes sont nombreuses, et les mécanismes contribuant à l'altération de la fonction rénale sont variables. L'insuffisance rénale aiguë est une urgence diagnostique et thérapeutique.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Insulinevignette|Les deux chaines de l'insuline bovine. En rouge les ponts disulfures. vignette|droite|Modélisation 3D d'une molécule d'insuline. L'insuline (du insula « île ») est une hormone protéique sécrétée par les cellules β des îlots de Langerhans dans le pancréas, ainsi que dans les corps de Brockmann de certains poissons téléostéens. Elle a un effet important sur le métabolisme des glucides, des lipides et des protéines en favorisant l'absorption du glucose présent dans le sang par les cellules adipeuses, les cellules du foie et celles des muscles squelettiques.
Cellule bêtaLes cellules bêta (β-cells pour les anglophones) sont l'un des types cellulaires du pancréas, et plus particulièrement des îlots de Langerhans. Chez l'être humain, elles représentent 50 à 70 % des cellules de ces îlots. Ce sont elles qui synthétisent et sécrètent l'insuline et l'amyline. Chez les patients atteints de diabète de type 1, la masse et la fonction de ces cellules diminue, entraînant une sécrétion insuffisante d'insuline et une hyperglycémie.
Résistance à l'insulinevignette|Comparaison entre le métabolisme normal et la résistance à l'insuline. On nomme résistance à l'insuline l'insensibilisation des récepteurs cellulaires membranaires à l'insuline. Chez un sujet sain, lors d'un apport important de glucose dans la circulation sanguine, le pancréas sécrète de l'insuline qui se fixe sur ses récepteurs cellulaires et permet l'entrée du glucose dans les cellules (pour y être métabolisé en énergie). Cela permet une stabilisation de la glycémie.
Renal cell carcinomaRenal cell carcinoma (RCC) is a kidney cancer that originates in the lining of the proximal convoluted tubule, a part of the very small tubes in the kidney that transport primary urine. RCC is the most common type of kidney cancer in adults, responsible for approximately 90–95% of cases. RCC occurrence shows a male predominance over women with a ratio of 1.5:1. RCC most commonly occurs between 6th and 7th decade of life. Initial treatment is most commonly either partial or complete removal of the affected kidney(s).
Nonsense suppressorA nonsense suppressor is a factor which can inhibit the effect of the nonsense mutation. Nonsense suppressors can be generally divided into two classes: a) a mutated tRNA which can bind with a termination codon on mRNA; b) a mutation on ribosomes decreasing the effect of a termination codon. It's believed that nonsense suppressors keep a low concentration in the cell and do not disrupt normal translation most of the time.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
