Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Latent autoimmune diabetes in adultsSlowly evolving immune-mediated diabetes, or latent autoimmune diabetes in adults (LADA), is a form of diabetes that exhibits clinical features similar to both type 1 diabetes (T1D) and type 2 diabetes (T2D), and is sometimes referred to as type 1.5 diabetes. It is an autoimmune form of diabetes, similar to T1D, but patients with LADA often show insulin resistance, similar to T2D, and share some risk factors for the disease with T2D.
Sténose de l'artère rénaleLa sténose de l'artère rénale est définie par le rétrécissement du calibre de l'artère rénale. Elle peut être uni- ou bilatérale. Cet état est souvent asymptomatique mais peut provoquer une hypertension dite « réno-vasculaire » ou une insuffisance rénale. Elle est difficile à quantifier car la maladie est essentiellement asymptomatique (le patient ne se plaint de rien). Un dépistage systématique chez la personne âgée montre que la prévalence est proche de 7 %. Elle semble beaucoup plus importante chez les groupes à risque de maladie vasculaire.
Diabetes managementThe term diabetes includes several different metabolic disorders that all, if left untreated, result in abnormally high concentrations of a sugar called glucose in the blood. Diabetes mellitus type 1 results when the pancreas no longer produces significant amounts of the hormone insulin, usually owing to the autoimmune destruction of the insulin-producing beta cells of the pancreas. Diabetes mellitus type 2, in contrast, is now thought to result from autoimmune attacks on the pancreas and/or insulin resistance.
Pancréas artificielUn pancréas artificiel est une technologie pour aider les personnes atteintes de diabète à contrôler automatiquement leur glycémie en délivrant une fonctionnalité endocrine de substitution comparable à celle d’un pancréas sain. Le pancréas présente deux fonctions importantes : une fonction exocrine qui sécrète des enzymes digestives et une fonction endocrine ou hormonale. C'est le manque de production d'insuline qui est la principale motivation pour développer un substitut à un pancréas défaillant.
Acidocétose diabétiqueLacidocétose diabétique (ACD selon la liste des abréviations en médecine) est une complication du diabète – principalement du diabète de type 1, mais parfois du diabète de type 2 lorsqu'il y a absence de production d'insuline. Elle se caractérise par la libération d'acétone, qui donne à l'haleine une odeur caractéristique de pomme ou de fruit pourri. Cependant, elle est rare, sauf dans les cas de stress ou d'infection. La production d'acétone s'explique par le « débordement » du cycle de Krebs par la trop grande quantité d'acétyl-CoA produite.
Insulin receptorThe insulin receptor (IR) is a transmembrane receptor that is activated by insulin, IGF-I, IGF-II and belongs to the large class of receptor tyrosine kinase. Metabolically, the insulin receptor plays a key role in the regulation of glucose homeostasis; a functional process that under degenerate conditions may result in a range of clinical manifestations including diabetes and cancer. Insulin signalling controls access to blood glucose in body cells.
Insulin signal transduction pathwayThe insulin transduction pathway is a biochemical pathway by which insulin increases the uptake of glucose into fat and muscle cells and reduces the synthesis of glucose in the liver and hence is involved in maintaining glucose homeostasis. This pathway is also influenced by fed versus fasting states, stress levels, and a variety of other hormones. When carbohydrates are consumed, digested, and absorbed the pancreas senses the subsequent rise in blood glucose concentration and releases insulin to promote uptake of glucose from the bloodstream.
Polykystose rénale autosomique dominanteLa polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale.
Biochemical cascadeA biochemical cascade, also known as a signaling cascade or signaling pathway, is a series of chemical reactions that occur within a biological cell when initiated by a stimulus. This stimulus, known as a first messenger, acts on a receptor that is transduced to the cell interior through second messengers which amplify the signal and transfer it to effector molecules, causing the cell to respond to the initial stimulus. Most biochemical cascades are series of events, in which one event triggers the next, in a linear fashion.
