Polykystose rénale autosomique dominanteLa polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein. Elle se caractérise par l’apparition lente et progressive de kystes principalement au niveau des reins. Presque 10 % des individus sous rein artificiel souffrent de cette maladie. À la différence de la polykystose rénale type récessif, elle se manifeste rarement dans la période néonatale.
Polykystose rénaleLa polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
Distal convoluted tubuleThe distal convoluted tubule (DCT) is a portion of kidney nephron between the loop of Henle and the collecting tubule. It is partly responsible for the regulation of potassium, sodium, calcium, and pH. On its apical surface (lumen side), cells of the DCT have a thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter and are permeable to Ca, via the TRPV5 channel. On the basolateral surface (peritubular capillary side) there is an ATP-dependent Na/K antiporter pump, a secondary active Na/Ca transporter, and an ATP dependent Ca transporter.
NéphronLe néphron est l'unité structurale et fonctionnelle du rein. Il permet la formation d'urine. Chacun des deux reins humains en contient environ . Le rein définitif est issu du métanéphros, troisième appareil rénal de la vie utérine après le pronéphros et le mésonéphros. Ses éléments se développent à partir d'une masse cellulaire, issue du mésoblaste intermédiaire, appelée blastème métanéphrogène. Ce tissu se divise en amas cellulaires autour des tubes collecteurs nouvellement formés.
TubuleIn biology, a tubule is a general term referring to small tube or similar type of structure. Specifically, tubule can refer to: a small tube or fistular structure a minute tube lined with glandular epithelium any hollow cylindrical body structure a minute canal found in various structures or organs of the body a slender elongated anatomical channel a minute tube, especially as an anatomical structure.
Acidose tubulaire rénaleL'acidose tubulaire rénale (ATR) ou acidose distale primitive familiale est une maladie rare du tubule rénal caractérisée par l'incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale. Certaines formes de cette maladie (acidose tubulaire distale de type notamment) peut être tempérée mais non soignée par l'absorption quatre fois par jour d'environ de bicarbonate de sodium () mélangé à une eau riche en . Toutefois, cela peut s'avérer délétère, comme c'est le cas des acidoses tubulaires proximales de , dans lesquelles l'administration de bicarbonates causera une hypokaliémie.
ReinLe 'rein' est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés. Il a de multiples fonctions : hormonales, de régulation de la pression sanguine et d'élimination des toxines. Il assure ainsi, par filtration et excrétion d'urine, l'équilibre hydroélectrolytique (homéostasie) du sang et de l'organisme en général. Ses fonctions hormonales comprennent la synthèse de l'érythropoïétine, du calcitriol (forme active de la vitamine D) et de la rénine.
MucoviscidoseMaladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques.
NéphropathieUne néphropathie est une affection du rein en général, qu'il s'agisse d'un trouble fonctionnel ou lié à des lésions organiques du rein. Du grec ancien grc (nephrós, rein) et du suffixe -pathie aussi d'origine grecque utilisé pour désigner les maladies.
Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
