Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Acide grasUn acide gras est un acide carboxylique à chaîne aliphatique. Les acides gras naturels possèdent une chaîne carbonée de 4 à de carbone (rarement au-delà de 28) et typiquement en nombre pair, car la biosynthèse des acides gras, catalysée par l'acide gras synthase, procède en ajoutant de façon itérative des groupes de deux atomes de carbone grâce à l'acétyl-CoA. Par extension, le terme est parfois utilisé pour désigner tous les acides carboxyliques à chaîne hydrocarbonée non-cyclique.
Glycogen storage disease type 0Glycogen storage disease type 0 is a disease characterized by a deficiency in the glycogen synthase enzyme (GSY). Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified as a glycogen storage disease because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems. There are two isoforms (types) of glycogen synthase enzyme; GSY1 in muscle and GSY2 in liver, each with a corresponding form of the disease.
HoméostasieEn biologie et en systémique, l’homéostasie est un phénomène par lequel un facteur clé (par exemple, la température) est maintenu autour d'une valeur bénéfique pour le système considéré, grâce à un processus de régulation. Des exemples typiques d'homéostasie sont : la température d'une pièce grâce à un thermostat, la température du corps d'un animal homéotherme, le taux de sucre sanguin, le degré d'acidité d'un milieu, la pression interne d'un milieu, etc.
De novo synthesisIn chemistry, de novo synthesis () refers to the synthesis of complex molecules from simple molecules such as sugars or amino acids, as opposed to recycling after partial degradation. For example, nucleotides are not needed in the diet as they can be constructed from small precursor molecules such as formate and aspartate. Methionine, on the other hand, is needed in the diet because while it can be degraded to and then regenerated from homocysteine, it cannot be synthesized de novo.
Maladie génétique du métabolisme des glucidesLes maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
Glucose testMany types of glucose tests exist and they can be used to estimate blood sugar levels at a given time or, over a longer period of time, to obtain average levels or to see how fast body is able to normalize changed glucose levels. Eating food for example leads to elevated blood sugar levels. In healthy people these levels quickly return to normal via increased cellular glucose uptake which is primarily mediated by increase in blood insulin levels. Glucose tests can reveal temporary/long-term hyperglycemia or hypoglycemia.
CholestaseEn médecine, la cholestase, aussi parfois appelée cholostase, est une diminution de la sécrétion biliaire pouvant provoquer un ictère (jaunisse). On distingue les cholestases obstructives qui traduisent un obstacle intrahépatique ou extrahépatique à l'évacuation de la bile, et les cholestases métaboliques qui traduisent un dysfonctionnement de la sécrétion biliaire qui peut être génétique ou dû à un médicament. Les causes sont virales, toxiques ou génétiques. Les cholestases intrahépatiques sont liées à une atteinte des hépatocytes.
Hyperglycémie provoquée per osL’HGPO (Hyper Glycémie Per Os) est un examen de dépistage du diabète sucré (diabète gestationnel, diabète de type 1 et diabète de type 2). Il consiste en l'absorption d'une quantité standard de glucose par voie orale avec suivi de la réponse physiologique de l'organisme (glycémie et insulinémie). Il se réalise sur ordonnance dans un laboratoire médical. Chez un sujet normal, la prise d'une dose de glucose est suivie d'une augmentation modérée de la glycémie, régulée par un pic d'insulinémie précoce.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
