Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Angioplastie coronaireL'angioplastie coronaire est l'intervention qui consiste à traiter une artère coronaire rétrécie, par exemple dans le cas de la maladie coronarienne, en la dilatant au moyen d'une sonde munie d'un ballon gonflable à son extrémité. Cette intervention se fait sous anesthésie locale, mais nécessite toutefois une surveillance particulière du patient. L'intervention est également appelée dilatation transluminale, angioplastie coronaire transluminale percutanée ou encore ICP, intervention coronarienne percutanée.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Artère coronaireLes artères coronaires, dont le nom vient de leur disposition en couronne autour du cœur, sont des artères recouvrant la surface du cœur, permettant de vasculariser (irriguer), et par conséquent de nourrir, le muscle cardiaque (myocarde). On distingue l'artère coronaire gauche et l'artère coronaire droite, toutes deux prenant naissance de l'aorte. Elles naissent de la face antérieure du début de l'aorte thoracique ascendante au niveau du sinus de Valsalva et restent à la surface du cœur où elles cheminent dans les sillons cardiaques.
Coronary stentA coronary stent is a tube-shaped device placed in the coronary arteries that supply blood to the heart, to keep the arteries open in the treatment of coronary heart disease. It is used in a procedure called percutaneous coronary intervention (PCI). Coronary stents are now used in more than 90% of PCI procedures. Stents reduce angina (chest pain) and have been shown to improve survival and decrease adverse events in an acute myocardial infarction. Similar stents and procedures are used in non-coronary vessels (e.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
Test ADN généalogiqueUn test ADN généalogique est un test basé sur l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui examine des emplacements spécifiques du génome d'une personne afin de rechercher ou de vérifier des relations généalogiques ancestrales ou (avec une fiabilité moindre) d'estimer le mélange ethnique d'un individu. Étant donné que différentes sociétés de test utilisent différents groupes ethniques de référence, composés de personnes testées et dont les origines antérieures au recensement étaient inconnues, la composition ethnique estimée est généralement très contradictoire.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Emtricitabine/ténofovirvignette|249x249px vignette|Truvada. L'emtricitabine/ténofovir est un agent antirétroviral contre le VIH-1 et le VIH-2, composé d’emtricitabine (nom commercial Emtriva) et de fumarate de ténofovir disoproxil (nom commercial Viread). Ces deux molécules sont des inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse (INTI). Il est prescrit lorsque le patient est déclaré séropositif, mais il est également étudié en prévention pour des populations précises, dans le cadre d'essai sur les PrEP et autorisé dans cette prescription au Canada, aux États-Unis, en Belgique et en France.
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
