Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Acuité visuellevignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Fluorescein angiographyFluorescein angiography (FA), fluorescent angiography (FAG), or fundus fluorescein angiography (FFA) is a technique for examining the circulation of the retina and choroid (parts of the fundus) using a fluorescent dye and a specialized camera. Sodium fluorescein is added into the systemic circulation, the retina is illuminated with blue light at a wavelength of 490 nanometers, and an angiogram is obtained by photographing the fluorescent green light that is emitted by the dye.
Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
RétinographeLe rétinographe est l’appellation française de la Fundus camera des Anglo-saxons ; cet appareil sert à photographier le fond d'œil, soit tout ce qui est visible en arrière de l'iris et du cristallin. On peut y observer la rétine, la papille optique, la macula, l'ensemble portant le nom de pôle postérieur. vignette|upright=2|Rétinographe non-mydriatique Le rétinographe est utilisé pour surveiller d'éventuelles modifications du fond d'œil, pour transmettre des images à un ophtalmologiste distant ou réaliser des assemblages couvrant une grande surface de la rétine.
Tableau de Snellenthumb|Tableau de Snellen. vignette|Tableau utilisé en Zambie. Le tableau de Snellen est utilisé par les professionnels des soins oculaires et d'autres pour mesurer l'acuité visuelle. Ce tableau est l'invention de l'ophtalmologiste hollandais Herman Snellen, qui a développé le tableau en 1862. Malgré un manque de fiabilité et de reproductibilité, il est l'outil universellement accepté comme test de l'acuité visuelle. Le tableau se compose de lettres de différentes tailles organisés du plus grand en haut au plus petit au bas.
OphthalmoscopyOphthalmoscopy, also called funduscopy, is a test that allows a health professional to see inside the fundus of the eye and other structures using an ophthalmoscope (or funduscope). It is done as part of an eye examination and may be done as part of a routine physical examination. It is crucial in determining the health of the retina, optic disc, and vitreous humor. The pupil is a hole through which the eye's interior will be viewed. Opening the pupil wider (dilating it) is a simple and effective way to better see the structures behind it.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Syndrome d'UsherLe syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur , ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire.
Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
