Maladie d'AlzheimerLa (en allemand ) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. C'est la cause la plus fréquente de démence chez l'être humain. En 2015, il y a approximativement de personnes dans le monde atteintes de la maladie d'Alzheimer. Le plus souvent, la maladie débute chez les personnes ayant plus de ; seuls 4 % à 5 % des cas d'Alzheimer commencent avant cet âge.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Amylose (maladie)L'amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies de la classe des protéinopathies. C'est une maladie rare qui se caractérise par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Le plus souvent, ce sont des fragments de protéines de précurseur sérique qui en sont la cause. De nombreux organes peuvent être touchés par ce dépôt extracellulaire, appelé substance amyloïde. Les principaux organes atteints sont : le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique et l'œil, mais l'amylose peut toucher tous les organes, ainsi que le système nerveux central.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Plaque amyloïdeUne plaque amyloïde est une accumulation extracellulaire de bêta-amyloïde ou d'autres substances amyloïdes, résultant de deux clivages de la protéine précurseur de l'amyloïde par la sécrétase. Les plaques amyloïdes ont fait l'objet de théorie dans le cadre de maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer. C'est Paul Divry, professeur de psychiatrie à l'Université de Liège (Belgique), qui identifia en 1927 ces plaques amyloïdes, qu'il nomme alors plaques séniles, grâce à des coupes microscopiques finement teintées qu'il avait l'habitude d'observer dans son laboratoire.
Pittsburgh compound BPittsburgh compound B (PiB) is a radioactive analog of thioflavin T, which can be used in positron emission tomography scans to image beta-amyloid plaques in neuronal tissue. Due to this property, Pittsburgh compound B may be used in investigational studies of Alzheimer's disease. The definitive diagnosis of Alzheimer's disease can only be made following the demonstration of the presence of beta-amyloid (Aβ) plaques and neurofibrillary tangles, the pathologic hallmarks of Alzheimer's disease in brain tissue, typically at autopsy.
Mutation neutreUne mutation neutre correspond à un changement dans la séquence d'ADN qui n'est ni bénéfique ni préjudiciable à la survie et la reproduction de l'organisme qui l'exprime. En génétique des populations, les mutations pour lesquelles la sélection naturelle n'affecte pas la propagation de celles-ci au sein d'une espèce sont appelées mutations neutres. Les mutations neutres qui sont héritables et ne sont pas liées à des gènes sélectionnés seront soit perdues, soit remplacées par d'autres allèles du gène concerné.
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
