IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
Divergence génétiqueLa divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique).
Intragenomic conflictIntragenomic conflict refers to the evolutionary phenomenon where genes have phenotypic effects that promote their own transmission in detriment of the transmission of other genes that reside in the same genome. The selfish gene theory postulates that natural selection will increase the frequency of those genes whose phenotypic effects cause their transmission to new organisms, and most genes achieve this by cooperating with other genes in the same genome to build an organism capable of reproducing and/or helping kin to reproduce.
Transition (génétique)aucun|479px|droite En biologie moléculaire, une transition est une mutation ponctuelle de l'ADN qui correspond au remplacement soit d'une purine (A ou G) par l'autre purine, soit d'une pyrimidine (T ou C) par l'autre pyrimidine. Dans les régions d'ADN codant pour une protéine, et du fait de la redondance du Code génétique lui-même, une transition portant sur la troisième position de nombreux codons de l'ADN n'entrainera pas de substitution de l'acide aminé.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Séquence palindromiqueupright=2|vignette|Séquence palindromique d'ADN. A : palindrome ; B : boucle ; C : tige: Une séquence palindromique est une séquence d'acide nucléique — ADN ou ARN — identique lorsqu'elle est lue dans le sens sur un brin ou dans le sens sur le brin complémentaire. C'est par exemple le cas de la séquence suivante, qui est reconnue par l'enzyme appelée EcoRI, une enzyme de restriction d'E. coli : 5’-GAATTC-3’ 3’-CTTAAG-5’ La définition d'un palindrome en génétique est différente de la définition classique s'appliquant aux signes.
