Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Recombinaison génétiqueLa est . Cette définition recouvre deux processus complémentaires que sont les brassages intra et interchromosomiques, elle est toujours la définition utilisée en génétique, génétique des populations ou virologie, et peut être considérée comme synonyme de brassage génétique. Cependant le développement de la biologie moléculaire a mené vers une interprétation différente de cette définition par une partie de la communauté scientifique.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
WolbachiaWolbachia est un genre de bactéries qui infectent essentiellement des arthropodes, environ 60 % des espèces, ainsi que certaines espèces de nématodes. Cette large répartition en fait donc un des symbiotes les plus répandus du monde animal. Ces bactéries au mode de vie intracellulaire sont localisées au sein du cytoplasme des cellules de leurs hôtes. Elles se retrouvent en proportion importante dans l'appareil reproducteur (principalement les cellules germinales) et l’épithélium du système génital des arthropodes et nématodes.
Dépression endogamiqueLa dépression endogamique, ou dépression de consanguinité, est la réduction de la valeur sélective d'une population donnée liée à la reproduction entre individus apparentés. La reproduction entre individus étroitement apparentés, ou consanguinité, fait apparaître plus de caractères récessifs délétères. Plus les géniteurs sont apparentés et plus les descendants portent des gènes homozygotes délétères, donnant des individus inaptes.
Insertion (génétique)L'insertion est une mutation génétique caractérisée par l'enchâssement de matériel génétique dans un chromosome. La taille d'insertion varie entre une paire de bases et tout un secteur d'un chromosome déplacé vers un autre. Dans ce dernier cas, une partie des données génétiques du premier chromosome est effacée. Ceci peut arriver lors d'un enjambement inégal L'enchâssement de bases nucléiques dans un gène le rend plus long et décale la lecture de ses données, ce qui peut modifier son fonctionnement d'une manière nocive, surtout si l'insertion survient sur l'exon (les fragments d’un ARN primaire présents dans l’ARN cytoplasmique après épissage).
IndelIndel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence. On peut observer en particulier mettre en évidence des indels lorsqu'on effectue des comparaisons au moyen de programmes d'alignement de séquences. Le terme indel a été introduit parce que la notion d'insertion ou de délétion est relative suivant le choix de la séquence utilisée comme référence : à une insertion dans une séquence correspond une délétion dans la séquence qui lui est comparée.
Virtual karyotypeVirtual karyotype is the digital information reflecting a karyotype, resulting from the analysis of short sequences of DNA from specific loci all over the genome, which are isolated and enumerated. It detects genomic copy number variations at a higher resolution for level than conventional karyotyping or chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH). The main methods used for creating virtual karyotypes are array-comparative genomic hybridization and SNP arrays.
DélétionLa délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
PangénomeLe pangénome décrit la gamme complète de gènes dans une espèce. Il s'agit d'un sur-ensemble de tous les gènes de toutes les souches d'une espèce. L'importance du pangénome se pose dans un contexte évolutif, en particulier en rapport avec la métagénomique, mais est également utilisé dans un contexte plus large de la génomique. Le pangénome comprend le génome "de base" (appelé "core genome") contenant des gènes présents dans toutes les souches et le génome accessoire (appelé "accessory genome"), lui-même composé des gènes spécifiques des environnements (appelée "shell genome") et des "gènes uniques" spécifiques aux souches uniques (appelé "cloud genome").
