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Concept
Syndrome de Klinefelter
Résumé
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».
L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile.
Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Le syndrome affecte également les chats calicos mâles.
Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé « mosaïque » trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.
De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité). Environ un individu sur masculines est porteur de ce syndrome. Le (80 % des cas de Klinefelter) est à distinguer des , 48,XXYY et 49,XXXXY et autres mosaïques qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées et qui constituent 20 % des cas.
Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte et il est probable que seul un quart des cas soit effectivement dépisté.
Sous le nom de syndrome de Klinefelter, on regroupe tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petits à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte.
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