Directional selectionIn population genetics, directional selection, is a mode of negative natural selection in which an extreme phenotype is favored over other phenotypes, causing the allele frequency to shift over time in the direction of that phenotype. Under directional selection, the advantageous allele increases as a consequence of differences in survival and reproduction among different phenotypes. The increases are independent of the dominance of the allele, and even if the allele is recessive, it will eventually become fixed.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Sélection naturellevignette|Selon les principes de la sélection naturelle de Darwin, les pinsons des Galápagos sont issus d'une espèce souche venue du continent. La sélection s'est traduite par une spécialisation de la taille de leur bec en liaison avec leur régime alimentaire (seconde édition de son la publiée en 1845). En biologie, la est l'un des mécanismes moteurs de l'évolution des espèces qui explique le succès reproductif différentiel entre des individus d'une même espèce et le succès différentiel des gènes présents dans une population.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
Bacterial genomeBacterial genomes are generally smaller and less variant in size among species when compared with genomes of eukaryotes. Bacterial genomes can range in size anywhere from about 130 kbp to over 14 Mbp. A study that included, but was not limited to, 478 bacterial genomes, concluded that as genome size increases, the number of genes increases at a disproportionately slower rate in eukaryotes than in non-eukaryotes. Thus, the proportion of non-coding DNA goes up with genome size more quickly in non-bacteria than in bacteria.
Génétique des populationsLa génétique des populations (GDP) est l'étude de la distribution et des changements de la fréquence des versions d'un gène (allèles) dans les populations d'êtres vivants, sous l'influence des « pressions évolutives » (sélection naturelle, dérive génétique, recombinaison, mutation, et migration). Les changements de fréquence des allèles sont un aspect majeur de l'évolution, la fixation de certains allèles conduit à une modification génétique de la population, et l'accumulation de tels changements dans différentes populations peut conduire au processus de spéciation.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Sélection fréquence-dépendanteLa sélection fréquence-dépendante est un mécanisme de sélection des individus par rapport à la fréquence de leur génotype dans une population polymorphique. Plusieurs allèles d'un même gène peuvent impliquer des phénotypes différents, aussi bien au niveau purement morphologique que comportemental. Ce qui importe ici est le gain en valeur sélective qui va dépendre de la fréquence des autres phénotypes : un individu avec un phénotype considéré comme "rare" par rapport aux autres individus pourra gagner en survie ou reproduction grâce à cette rareté : on parle alors de sélection fréquence-dépendante négative.
Déséquilibre de liaisonvignette|Within a family, linkage occurs when two genetic markers (points on a chromosome) remain linked on a chromosome rather than being broken apart by recombination events during meiosis, shown as red lines. In a population, contiguous stretches of founder chromosomes from the initial generation are sequentially reduced in size by recombination events. Over time, a pair of markers or points on a chromosome in the population move from linkage disequilibrium to linkage equilibrium, as recombination events eventually occur between every possible point on the chromosome.
Taille du génomevignette|Arbre phylogénétique indiquant la taille des génomes chez les organismes des trois domaines du monde vivant: les bactéries Bacteria (en bleu), les archées Archaea (en vert) et les eucaryotes Eucarya (en rouge). La taille du génome correspond à la quantité d'ADN contenue dans une copie d'un génome. La taille d'un génome est également appelée valeur C.