Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Molecular cloningMolecular cloning is a set of experimental methods in molecular biology that are used to assemble recombinant DNA molecules and to direct their replication within host organisms. The use of the word cloning refers to the fact that the method involves the replication of one molecule to produce a population of cells with identical DNA molecules. Molecular cloning generally uses DNA sequences from two different organisms: the species that is the source of the DNA to be cloned, and the species that will serve as the living host for replication of the recombinant DNA.
Immunothérapievignette|Thérapie adoptive par lymphocytes T (non annotée). Les lymphocytes T spécifiques du cancer peuvent être obtenus par fragmentation et isolement des lymphocytes infiltrant la tumeur, ou par génie génétique des cellules du sang périphérique. Les cellules sont activées L' consiste à administrer des substances stimulant les défenses immunitaires du malade pour lutter contre des pathologies installées, le plus souvent des cancers, voire contre des maladies dégénératives.
Recombinaison homologuethumb | 275px | alt=Schéma du chromosome 1 après recombinaison homologue | Figure 1. La recombinaison homologue peut produire de nouvelles combinaisons d'allèles entre les chromosomes parentaux, notamment lors de la méiose.La recombinaison homologue est un type de recombinaison génétique où les séquences de nucléotides sont échangées entre des molécules d'ADN identiques (homologues) ou similaires (Figure 1). Au sens large, la recombinaison homologue est un mécanisme ubiquitaire de réparation des cassures double-brins de l'ADN.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Human genetic enhancementHuman genetic enhancement or human genetic engineering refers to human enhancement by means of a genetic modification. This could be done in order to cure diseases (gene therapy), prevent the possibility of getting a particular disease (similarly to vaccines), to improve athlete performance in sporting events (gene doping), or to change physical appearance, metabolism, and even improve physical capabilities and mental faculties such as memory and intelligence.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
Transplantation rénaleLa transplantation rénale, ou greffe de rein est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un rein défectueux par un rein sain, prélevé sur un donneur. Selon la pathologie initiale, le greffon peut être posé sans que le rein ou les reins malades aient été retirés. Le rein transplanté est généralement greffé plus bas que la position anatomique normale, notamment dans la fosse iliaque. Il s'agit de la greffe la plus courante, elle possède un taux de réussite élevé.
Greffe (médecine)vignette|Transplantation légendaire de la jambe d'un Maure sur un diacre prénommé Justinien par Saints Côme et Damien. Ditzingen, . En médecine, une greffe ou transplantation est une opération chirurgicale consistant à remplacer un organe malade par un organe sain, appelé « greffon » ou « transplant » et provenant d'un donneur. La différence entre transplantation et greffe est que la première est réalisée avec une anastomose chirurgicale des vaisseaux sanguins nourriciers et/ou fonctionnels, alors que la seconde est avasculaire.
CaryotypeLe caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
