Mutagénèse dirigéeLa mutagénèse dirigée est l'induction d'une ou plusieurs mutations dans un génome, de façon précise et volontaire. Cette méthode est employée pour modifier les structures de l'ADN, l'ARN et des protéines. Cette technique de biologie moléculaire a été mise au point par Michael Smith en 1978. Apparemment, l’idée de la mutagénèse dirigée lui serait venue au cours d’une conversation avec Clyde Hutchison en 1976 à l’institut de Cambridge en Angleterre, alors qu’il travaillait sur la préparation d’oligonucléotides pour purifier des fragments d’ADN.
Hématopoïèsealt=|vignette|400x400px|Modèle simplifié de l'hématopoïèse. Une CSH multipotente se différencie en progéniteur lymphoïde ou myéloïde. La différenciation du progéniteur lymphoïde aboutit aux différents types de lymphocytes. La différenciation du progéniteur myéloïde fournit après plusieurs étapes les érythrocytes, les autres leucocytes (granulocytes, monocytes et macrophages) ainsi que les plaquettes.
Gonadal dysgenesisGonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system in humans. It is atypical development of gonads in an embryo,. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics.
Bacillus thuringiensisBacillus thuringiensis (souvent abrégé en Bt) est une espèce de bactérie utilisée pour ses propriétés insecticides. C'est un bacille Gram positif, aérobie facultatif, ubiquiste et sporulé. On le retrouve en faible quantité dans pratiquement tous les sols, l'eau, l'air et le feuillage des végétaux. Il fait partie d'un ensemble de six bacilles dénommé « groupe Bacillus cereus » : B. anthracis (responsable de la maladie du charbon), B. cereus, B. mycoides, B. pseudomycoides, B. weihenstephanensis et B. thuringiensis.
Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
Mâlevignette|Un coq est le mâle adulte de l'espèce Gallus gallus. vignette|Le panicule est l'inflorescence mâle du plant de maïs. Le mâle (du latin la : « mâle, masculin, viril ») est, en biologie, un organisme ou un organe produisant des gamètes motiles dans le cadre de la reproduction sexuée anisogame. L'organisme ou organe produisant la contrepartie complémentaire, sous forme de gamètes non motiles mais très riches en réserves nutritives, est appelé femelle.
AnxiolytiqueLes anxiolytiques () sont des médicaments utilisés contre l'anxiété. Différentes molécules et différentes substances naturelles ou artificielles ont des effets anxiolytiques. Plusieurs catégories de médicaments, comme les benzodiazépines, ou de substances psychotropes, comme le GHB et ses précurseurs, sont utilisées pour leurs effets anxiolytiques. Il existe différentes classes de molécules anxiolytiques (voir classement ATC des anxiolytiques) : Les agonistes GABA sont les anxiolytiques les plus utilisés.
MutagénèseLa mutagénèse, ou mutagenèse, est le processus d'apparition d'une mutation. Il peut être naturel ou artificiel (par exposition de l'ADN à un « agent mutagène »). Dans la nature, ce processus peut être à l'origine du cancer, de maladies héréditaires ou d'innovations évolutives, et est le principal responsable de la biodiversité des espèces. Charlotte Auerbach, J. M. Robson et Hermann Joseph Muller contribuent à la découverte et au développement de la mutagénèse comme génie génétique.
Sex-determining region Y protein'Sex-determining region Y protein' (SRY), or testis-determining factor (TDF), is a DNA-binding protein (also known as gene-regulatory protein/transcription factor) encoded by the SRY gene that is responsible for the initiation of male sex determination in therian mammals (placental mammals and marsupials). SRY is an intronless sex-determining gene on the Y chromosome. Mutations in this gene lead to a range of disorders of sex development with varying effects on an individual's phenotype and genotype.
Antécédents familiauxEn médecine, les antécédents familiaux consistent en des informations au sujet de troubles dont ont souffert des parents directs du patient. L'exploration des antécédents familiaux fait partie de tout examen clinique et complète l'anamnèse.