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Concept
Syndrome de Turner
Résumé
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Dans le syndrome de Turner, on ne note pas de retard intellectuel mais plus souvent quelques difficultés en terme logico-mathématique et visuospatial.
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance de sexe féminin sur soit 1 naissance (tous sexes confondus) sur .
Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare touchant des individus de sexe féminin. Cette rareté est également liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses concernées aboutissent à une fausse couche précoce.
Le syndrome de Turner n'est généralement pas héréditaire. Il se produit plutôt lors de la formation des cellules reproductrices chez un des parents, ou alors très tôt au cours du développement embryonnaire, c’est-à-dire au début de la division cellulaire. L’âge de la mère au moment de la grossesse n’est pas en cause dans le syndrome de Turner. On ne retrouve pas non plus de causes environnementales. Dans le syndrome de Turner, peuvent se retrouver plusieurs types de caryotypes : le caryotype avec un syndrome de Turner complet 45X0, le caryotype avec un syndrome de Turner en mosaïque et le caryotype avec présence d’une délétion du second chromosome X. Dans le cas du caryotype 45 X0, aucune des cellules de l'organisme n'a de second chromosome X, ce qui représente environ 50 % des cas. Dans le cas du syndrome de Turner dit en mosaïque, certaines cellules disposent des deux chromosomes sexuels X (cellules 46, XX) alors que d'autres non (cellules 45 X0).
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