Human genetic enhancementHuman genetic enhancement or human genetic engineering refers to human enhancement by means of a genetic modification. This could be done in order to cure diseases (gene therapy), prevent the possibility of getting a particular disease (similarly to vaccines), to improve athlete performance in sporting events (gene doping), or to change physical appearance, metabolism, and even improve physical capabilities and mental faculties such as memory and intelligence.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Histoire génétique des populations européennesvignette|redresse=1.5|Analyse en composantes principales des populations européennes actuelles à partir de et (2009). L’histoire génétique des populations européennes débute au Paléolithique supérieur avec l'arrivée en Europe il y a des hommes modernes venus d'Afrique via le Moyen-Orient. Avec le dernier maximum glaciaire, un effet fondateur se produit, et provoque une augmentation de la pression sélective qui permet à une lignée de prendre de l'ampleur au Mésolithique.
Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Chronic myelomonocytic leukemiaChronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a type of leukemia, which are cancers of the blood-forming cells of the bone marrow. In adults, blood cells are formed in the bone marrow, by a process that is known as haematopoiesis. In CMML, there are increased numbers of monocytes and immature blood cells (blasts) in the peripheral blood and bone marrow, as well as abnormal looking cells (dysplasia) in at least one type of blood cell.
Couverture (génétique)vignette|270x270px| Un chevauchement du produit de trois analyses de séquençage, avec la profondeur de lecture à chaque point indiquée. La couverture (ou la profondeur), en séquençage de l'ADN ou de l'ARN, est le nombre de lectures uniques qui incluent un nucléotide donné dans la séquence reconstruite. Elle est exprimée en X, représentant le nombre de lectures uniques pour une base nucléique. Le séquençage profond fait référence au concept général consistant à viser un nombre élevé de lectures uniques de chaque région d'une séquence.
Marqueur tumoralUn est une molécule qui peut être identifiée afin d’aider à trouver une tumeur. L'augmentation d'un marqueur tumoral dans le sang n'est pas toujours synonyme de présence ou évolution d'un cancer car ces s pourraient être élevés dans certaines maladies non cancéreuses, donc, en général, les marqueurs tumoraux ne sont ni spécifiques ni sensibles pour le diagnostic d'un cancer. Malgré leur rôle limité dans le diagnostic de cancer, ils peuvent être utiles pour détecter la récidive d'une maladie cancéreuse après le traitement initial, ou pour surveiller l'efficacité thérapeutique.
CancérogenèseLa cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
