Regulator geneA regulator gene, regulator, or regulatory gene is a gene involved in controlling the expression of one or more other genes. Regulatory sequences, which encode regulatory genes, are often at the five prime end (5') to the start site of transcription of the gene they regulate. In addition, these sequences can also be found at the three prime end (3') to the transcription start site. In both cases, whether the regulatory sequence occurs before (5') or after (3') the gene it regulates, the sequence is often many kilobases away from the transcription start site.
Trouble du langageLes troubles du langage concernent les personnes qui parlent peu ou mal, ont des difficultés pour réaliser des gestes simples, sont intelligents mais semblent mal comprendre ou mal entendre, ont de la peine à lire et à écrire, font des gestes et des mimiques à défaut du mot correspondant, sont lents et ont une scolarisation difficile, ont du mal à soutenir l'attention ou dont le comportement peut poser problème. L’aphasie est définie comme une perte partielle ou complète de l’utilisation du langage consécutive à des lésions cérébrales, généralement situées dans l’hémisphère gauche du cerveau.
NFE2L2Le NFE2L2 (« Nuclear factor (erythroid-derived 2)-like 2 ») ou Nrf2 est un facteur de transcription. Son gène est le NFE2L2 situé sur le chromosome 2 humain. Il a un rôle protecteur contre le stress oxydatif. Cependant, il aurait un rôle facilitateur sur la formation de l'athérome. La protéine Keap1 se fixe sur la protéine Nrf2 pour l'inhiber. La stimulation du Nrf2 est une cible potentielle pour le traitement de certaines maladies neuro-dégénératives, ou l'épilepsie, ou pour prévenir les complications du diabète.
Agammaglobulinémie liée au sexeL'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952. Le gène affecté, BTK, code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B. Ce gène fait partie de la famille des Src qui sont des proto-oncogènes et semble indispensable pour la maturation des lymphocytes B.
Nuclear geneA nuclear gene is a gene whose physical DNA nucleotide sequence is located in the cell nucleus of a eukaryote. The term is used to distinguish nuclear genes from genes found in mitochondria or chloroplasts. The vast majority of genes in eukaryotes are nuclear. Mitochondria and plastids evolved from free-living prokaryotes into current cytoplasmic organelles through endosymbiotic evolution. Mitochondria are thought to be necessary for eukaryotic life to exist.
Variant of uncertain significanceA variant of uncertain (or unknown) significance (VUS) is a genetic variant that has been identified through genetic testing but whose significance to the function or health of an organism is not known. Two related terms are "gene of uncertain significance" (GUS), which refers to a gene that has been identified through genome sequencing but whose connection to a human disease has not been established, and "insignificant mutation", referring to a gene variant that has no impact on the health or function of an organism.
