Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Osvignette|250px|Illustration d'un fémur humain extraite de Henry Gray's Anatomy of the Human Body. vignette|250px|La forme des os traduit l'adaptation évolutive aux fonctions qu'ils remplissent pour l'organisme. vignette|250px|Os de pieds déformés par la lèpre. Un os est un organe des Vertébrés, essentiellement constitué d'un tissu conjonctif solidifié qu'on appelle aussi os. Grâce à leur structure, les os sont à la fois légers, souples et solides ; ceux des oiseaux contiennent de l'air et sont particulièrement légers.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Ostéogenèse imparfaiteL’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon).
OstéopétroseL'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
Maltraitance sur mineurthumb|La maltraitance est souvent représentée dans les histoires, ici dans la tragédie grecque, où Œdipe est un enfant maltraité. Il est ici représenté lorsqu'il est découvert après avoir été abandonné accroché à un arbre avec les pieds sciemment meurtris, d'où son nom qui signifie « pieds enflés ». La maltraitance sur mineur (ou maltraitance à enfant) désigne de mauvais traitements envers toute personne de moins de 18 ans « entraînant un préjudice réel ou potentiel pour la santé de l’enfant, sa survie, son développement ou sa dignité ».
Épissagethumb|upright=2|right|Processus de transcription et d'épissage d'un ARN messager. Chez les eucaryotes (organismes à noyau), l’épissage est un processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.
