Nystagmusvignette|Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil. Cette perturbation peut être causée par une affection, des mouvements très rapides ou l'abus de certaines substances. Les oscillations peuvent se produire dans un plan vertical, horizontal, de torsion ou dans une combinaison de ceux-ci. L'œil se dirige lentement vers une direction, puis revient brutalement à sa position d'origine grâce à une saccade oculaire.
ChoroïdérémieLa choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). Elle a été décrite pour la première fois en 1872 par Ludwig Mauthner. C'est une maladie génétique rare qui provoque la perte de la vision par dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la neurorétine. La maladie touche presque exclusivement la population masculine.
HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
Muller's morphsHermann J. Muller (1890–1967), who was a 1946 Nobel Prize winner, coined the terms amorph, hypomorph, hypermorph, antimorph and neomorph to classify mutations based on their behaviour in various genetic situations, as well as gene interaction between themselves. These classifications are still widely used in Drosophila genetics to describe mutations. For a more general description of mutations, see mutation, and for a discussion of allele interactions, see dominance relationship.
Developmental disabilityDevelopmental disability is a diverse group of chronic conditions, comprising mental or physical impairments that arise before adulthood. Developmental disabilities cause individuals living with them many difficulties in certain areas of life, especially in "language, mobility, learning, self-help, and independent living". Developmental disabilities can be detected early on and persist throughout an individual's lifespan. Developmental disability that affects all areas of a child's development is sometimes referred to as global developmental delay.
Trouble du neurodéveloppementEn psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic
Monochromatismevignette|Le monochromatisme est un état pathologique de la vision humaine, mais elle est normale chez les pinnipèdes (comme Neophoca cinerea illustré ici), les cétacés, les singes, les strigidés et certains autres animaux. Le monochromatisme est une forme de vision dans laquelle l'œil a un seul type de photorécepteur conique, permettant à l'animal monochrome ou monochromate, de ne distinguer que des différences de luminosité.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
DaltonismeLe daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie). D'origine généralement génétique, elle a alors pour cause une déficience d'un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire. Habituellement classé comme une infirmité légère, il existe des situations où les daltoniens peuvent avoir un avantage sur les individus ayant une vision normale. Cela peut être une explication évolutive de la fréquence étonnamment haute de daltonisme rouge-vert congénital.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
