Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
Hospital-acquired pneumoniaHospital-acquired pneumonia (HAP) or nosocomial pneumonia refers to any pneumonia contracted by a patient in a hospital at least 48–72 hours after being admitted. It is thus distinguished from community-acquired pneumonia. It is usually caused by a bacterial infection, rather than a virus. Hospital acquired pneumonia is the second most common nosocomial infection (after urinary tract infections) and accounts for 15–20% of the total. It is the most common cause of death among nosocomial infections and is the primary cause of death in intensive care units.
CarbapénèmeLes carbapénèmes sont une classe d'antibiotiques naturels ou semi-synthétiques obtenus à partir de Streptomyces cattleya. Ils font partie de la famille des bêta-lactamines. Ils agissent en liant des protéines bactériennes, les (PBP) et plus spécifiquement la PBP-2 et la PBP-3, des bacilles gram négatif. Ces PBP sont des transpeptidases, enzymes de synthèse du peptidoglycane qui est un des constituants de la paroi cellulaire de ces micro-organismes.
Agammaglobulinémie liée au sexeL'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952. Le gène affecté, BTK, code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B. Ce gène fait partie de la famille des Src qui sont des proto-oncogènes et semble indispensable pour la maturation des lymphocytes B.
Fièvre puerpéraleLa fièvre puerpérale (du puer « enfant » et parere « enfanter », d'où puerpera « accouchée ») est une maladie infectieuse touchant les femmes et qui survient après un accouchement ou une fausse couche, surtout dans le cas où l'expulsion du placenta n'a pas été complète. Cette infection est causée par des bactéries qui pénètrent dans l'utérus, puis gagnent le péritoine et d'autres organes abdominaux ; elle s'accompagne d'une forte fièvre et, en l'absence d'un traitement efficace, évolue dans la plupart des cas en quelques semaines vers une septicémie mortelle.
Humoral immune deficiencyHumoral immune deficiencies are conditions which cause impairment of humoral immunity, which can lead to immunodeficiency. It can be mediated by insufficient number or function of B cells, the plasma cells they differentiate into, or the antibody secreted by the plasma cells. The most common such immunodeficiency is inherited selective IgA deficiency, occurring between 1 in 100 and 1 in 1000 persons, depending on population. They are associated with increased vulnerability to infection, but can be difficult to detect (or asymptomatic) in the absence of infection.
MéningococcieMeningococcal disease describes infections caused by the bacterium Neisseria meningitidis (also termed meningococcus). It has a high mortality rate if untreated but is vaccine-preventable. While best known as a cause of meningitis, it can also result in sepsis, which is an even more damaging and dangerous condition. Meningitis and meningococcemia are major causes of illness, death, and disability in both developed and under-developed countries.
Syndrome de Li-FraumeniDécrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
Porteur sainUn 'porteur sain' est un individu affecté par une pathologie (par exemple, infectieuse) sans présenter de signes cliniques de celle-ci. Cette personne asymptomatique est susceptible, dans l'ignorance de cet état, de contaminer ses proches et relations. Un porteur sain désigne également un individu porteur d'une maladie génétique récessive mais n'en présentant pas les symptômes. Il peut en revanche transmettre cette maladie génétique à sa descendance.
