Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Toucher rectalLe toucher rectal est un examen médical faisant partie de l'examen proctologique, lors duquel un médecin introduit un doigt ganté et lubrifié dans le rectum du patient, via l'anus. Il permet d'examiner le canal anal et ses sphincters, la partie inférieure du rectum et son contenu, et les structures adjacentes : cul-de-sac de Douglas, prostate chez l'homme, vagin chez la femme, s'il est utilisé à but diagnostique. Il permet également l'évacuation des selles s'il est utilisé à but thérapeutique.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Bone tumorA bone tumor is an abnormal growth of tissue in bone, traditionally classified as noncancerous (benign) or cancerous (malignant). Cancerous bone tumors usually originate from a cancer in another part of the body such as from lung, breast, thyroid, kidney and prostate. There may be a lump, pain, or neurological signs from pressure. A bone tumor might present with a pathologic fracture. Other symptoms may include fatigue, fever, weight loss, anemia and nausea. Sometimes there are no symptoms and the tumour is found when investigating another problem.
Renal cell carcinomaRenal cell carcinoma (RCC) is a kidney cancer that originates in the lining of the proximal convoluted tubule, a part of the very small tubes in the kidney that transport primary urine. RCC is the most common type of kidney cancer in adults, responsible for approximately 90–95% of cases. RCC occurrence shows a male predominance over women with a ratio of 1.5:1. RCC most commonly occurs between 6th and 7th decade of life. Initial treatment is most commonly either partial or complete removal of the affected kidney(s).
Cancer de la peauLes cancers de la peau sont des tumeurs malignes d'histologie variée, développées aux dépens des cellules de la peau. On distingue principalement : les épithéliomes, dérivant du tissu épithélial, eux-mêmes composés de deux grands groupes de carcinomes : le carcinome basocellulaire et le carcinome spinocellulaire ; les mélanomes, développés à partir des cellules næviques, qui peuvent résulter de la transformation d'un nævus ou se développer de novo ; et les sarcomes, développés à partir du tissu conjonctif.
Cancer du testiculeL'expression « cancer du testicule » regroupe plusieurs types de tumeurs germinales du testicule. C'est un cancer rare (1 % environ de tous les cancers) mais est en augmentation depuis plusieurs décennies. Il est aussi le cancer le plus fréquent chez l'homme de 15 à 35 ans. Les deux testicules sont rarement touchés simultanément (1 à 2 % des cas), et après guérison d'un cancer du testicule, le risque de développer un cancer sur l'autre testicule est de 2 à 5 % dans les 25 ans.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Cancer du col utérinCet article traite principalement des formes invasives des cancers du col de l'utérus. Pour les stades antérieurs (dysplasie et carcinome in situ), voir aussi l'article Prévention et dépistage du cancer du col utérin. Le cancer du col utérin ou cancer du col de l'utérus (CCU) est un cancer invasif qui se développe à partir de l'épithélium malpighien du col de l'utérus. Il ne se développe que très lentement mais dans une immense majorité des cas après une infection persistante par un papillomavirus humain oncogène (HPV), un virus sexuellement transmissible.
Cancer du pancréasLe cancer du pancréas, ou adénocarcinome pancréatique, est un cancer de la glande pancréatique (située derrière l’estomac et qui sécrète les enzymes digestives). Relativement rare (1,8 % des cancers en France en 2011, soit 9 040 nouveaux cas cette année-là) mais son incidence semble en augmentation récente. Des prédispositions génétiques familiales existent mais n'expliquent que 5 à 10 % des cas.
