Chromosomevignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
TélomèreUn télomère est une région hautement répétitive, donc a priori non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose (division cellulaire), le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire.
Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Protéine ATMLa protéine ATM (en anglais ataxia telangiectasia mutated) est la protéine mutée dans le syndrome d'ataxie télangiectasie. Elle répare les cassures double-brins dans l’ADN occasionnées par des agressions physiques ou des processus physiologiques. La première description de patients avec le syndrome d’ataxie-télangiectasie a été publiée en 1926 par Syllaba et Henner. Denise Louis-Bar a également rapporté un cas en 1941 et a donné son nom à la maladie. C’est en 1958 que la nature héréditaire et familiale de la maladie a été évoquée.
Cellular senescenceCellular senescence is a phenomenon characterized by the cessation of cell division. In their experiments during the early 1960s, Leonard Hayflick and Paul Moorhead found that normal human fetal fibroblasts in culture reach a maximum of approximately 50 cell population doublings before becoming senescent. This process is known as "replicative senescence", or the Hayflick limit. Hayflick's discovery of mortal cells paved the path for the discovery and understanding of cellular aging molecular pathways.
Inactivation du chromosome XL'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules.
Phosphoinositide 3-kinasePhosphoinositide 3-kinases (PI3Ks), also called phosphatidylinositol 3-kinases, are a family of enzymes involved in cellular functions such as cell growth, proliferation, differentiation, motility, survival and intracellular trafficking, which in turn are involved in cancer. PI3Ks are a family of related intracellular signal transducer enzymes capable of phosphorylating the 3 position hydroxyl group of the inositol ring of phosphatidylinositol (PtdIns).
Hétérochromatinevignette|Image au microscope électronique en transmission du noyau d'une cellule - l'hétérochromatine est visible en noir dans le noyau L'hétérochromatine est une structure observable de l'ADN, une condensation de la chromatine que l'on distingue de l'euchromatine qui est la structure observable non condensée. Les gènes présents dans cette zone ne peuvent être transcrits. L'observation simple de la condensation de la chromatine peut se faire par des colorations de l'ADN notamment avec du DAPI.
Remodelage de la chromatineLe remodelage de la chromatine est l'un des trois mécanismes de modification de la structure de la chromatine. Intervenant d'abord au cours de l'étape de maturation de la chromatine, il permet l'obtention d'un certain état final de sa structure. Plusieurs protéines sont impliquées dans ce processus de remodelage (familles SW1/SNF, ISW1, INO, CHD). Ces protéines, appelées facteurs de remodelage de la chromatine, forment des complexes multi-protéiques et utilisent l'énergie libérée par l'hydrolyse de l'ATP pour induire des changements conformationnels au niveau du nucléosome et des domaines de la chromatine.
