Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Rétinevignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Système visuel humainLe est l'ensemble des organes participant à la perception visuelle humaine, de la rétine au système sensori-moteur. Son rôle est de percevoir et d'interpréter deux images en deux dimensions en une image en trois dimensions. Il est principalement constitué de l'œil (et plus particulièrement la rétine), des nerfs optiques, du chiasma optique, du tractus optique, du corps genouillé latéral, des radiations optiques et du cortex visuel. En première approximation, l'œil peut être assimilé à un appareil photographique.
Cortex visuelLe occupe le lobe occipital du cerveau et est chargé de traiter les informations visuelles. Le cortex visuel couvre le lobe occipital, sur les faces latérales et internes, et empiète sur le lobe pariétal et le lobe temporal. L'étude du cortex visuel en neurosciences a permis de le découper en une multitude de sous-régions fonctionnelles (V1, V2, V3, V4, MT) qui traitent chacune ou collectivement des multiples propriétés des informations provenant des voies visuelles (formes, couleurs, mouvements).
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
Édition génomiquealt=|vignette|295x295px|Schéma général du processus de modification localisée du génome. L'édition génomique ou modification localisée de séquence génomique (genome editing pour les anglophones) regroupe un ensemble de techniques de manipulation du génome visant à la modification du matériel (et donc de l'information) génétique. Ces techniques sont plus précises et ciblées que les techniques OGM historiques qui consistent à modifier ces organismes par transgenèse, procédé qui introduit un fragment d'ADN exogène à un emplacement aléatoire du génome.
Acuité visuellevignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
