Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Étude cas-témoinsUne étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoins).
Maladie cœliaqueLa maladie cœliaque (pron. ), aussi appelée entéropathie au gluten, cœliaquie ou intolérance au gluten, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle). Cette maladie est une intolérance permanente à différentes fractions protéiques du gluten contenues dans différents types de céréales telles que le blé (froment), l'orge ou le seigle. Il en résulte une malabsorption de certains nutriments (vitamines, fer, calcium...), donc des carences alimentaires.
IsoformeDans le domaine de la biologie cellulaire, les isoformes d'une protéine sont les différentes formes qu'elle prend lorsqu'elle est issue d'un même gène. Le processus impliqué à la formation des isoformes s'appelle épissage alternatif. Les protéines isoformes issues de la traduction d'un même gène ont des séquences peptidiques proches, mais se différencient par l'ajout ou la perte d'une partie de leurs séquences en acides aminés. De même, une modification de la séquence peut même avoir lieu dans le cas d'un décalage du cadre de lecture (frameshift).
Aptamèrevignette|Structure d'un aptamère ARN spécifique de la biotine. L'aptamère et sa surface moléculaire sont représentés en jaune. La biotine (sphères) s'insère de manière très ajustée dans une cavité de la structure de l'ARN Un aptamère est un oligonucléotide synthétique, le plus souvent un ARN qui est capable de fixer un ligand spécifique et parfois de catalyser une réaction chimique sur ce ligand. Les aptamères sont en général des composés synthétiques, isolés in vitro à partir de banques combinatoires d'un grand nombre de composés de séquence aléatoire par une méthode de sélection itérative appelée SELEX.
Système d'aide à la décision cliniqueUn système d'aide à la décision clinique (SADC ; en anglais, clinical decision support system ou CDSS) est un système d'aide à la décision pour la santé qui fournit aux cliniciens, au personnel, aux patients ou à d'autres personnes des connaissances et des informations spécifiques à la personne, filtrées ou présentées intelligemment au moment opportun, afin d'améliorer la santé et les soins de santé. Un système d'aide à la décision clinique englobe une variété d'outils pour améliorer la prise de décision dans le flux de travail clinique.
Riboswitchredresse=1.25|vignette|Structure 3D du riborégulateur fixant la Un riboswitch est un des systèmes de type riborégulateur. Il s'agit d'une structure d'ARN présente sur la partie amont (en 5'), non traduite, de certains ARN messagers. Un riboswitch comporte deux parties : l'aptamère (simple ou en tandem) et la plateforme d'expression. L'aptamère peut lier directement un ligand (une petite molécule) ce qui déclenche une modification de structure de la plateforme d'expression.
ProtéinurieLa protéinurie est la présence de protéines dans l'urine, qu’elle soit physiologique ou pathologique. Elle est quantifiée en grammes par . On parle parfois d'albuminurie, l’albumine étant la protéine la plus présente en quantité dans les protéinuries d'origine glomérulaire. La bandelette urinaire est une méthode colorimétrique qui donne une évaluation semi-quantitative de la protéinurie à partir de pour l'albumine. Elle ne détecte pas les chaînes légères d'immunoglobulines ni les autres protéines de bas poids moléculaire.
