CancerLe cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent parfois par former une masse qu'on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur initiale. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).
Tumeur germinaleLes tumeurs germinales sont des proliférations des lignées cellulaires germinales : ovulaires dans l'ovaire, spermatocytiques dans le testicule. Elles sont divisées en deux grands types histopathologiques : les séminomes (50 % des cas), qui auraient pour origine une prolifération anarchique de cellules de l'épithélium germinal du tube séminifère. Ils présentent un aspect hypoéchogène et hypovascularisée à l'échographie scrotale. Ils sont radio-sensibles et leur pronostic est bon dans 95 % des cas, mais ils nécessitent un suivi du patient.
Tumour heterogeneityTumour heterogeneity describes the observation that different tumour cells can show distinct morphological and phenotypic profiles, including cellular morphology, gene expression, metabolism, motility, proliferation, and metastatic potential. This phenomenon occurs both between tumours (inter-tumour heterogeneity) and within tumours (intra-tumour heterogeneity). A minimal level of intra-tumour heterogeneity is a simple consequence of the imperfection of DNA replication: whenever a cell (normal or cancerous) divides, a few mutations are acquired—leading to a diverse population of cancer cells.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Marqueur tumoralUn est une molécule qui peut être identifiée afin d’aider à trouver une tumeur. L'augmentation d'un marqueur tumoral dans le sang n'est pas toujours synonyme de présence ou évolution d'un cancer car ces s pourraient être élevés dans certaines maladies non cancéreuses, donc, en général, les marqueurs tumoraux ne sont ni spécifiques ni sensibles pour le diagnostic d'un cancer. Malgré leur rôle limité dans le diagnostic de cancer, ils peuvent être utiles pour détecter la récidive d'une maladie cancéreuse après le traitement initial, ou pour surveiller l'efficacité thérapeutique.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Cancer of unknown primary originCancer of unknown primary origin (CUP) is a cancer that is determined to be at the metastatic stage at the time of diagnosis, but a primary tumor cannot be identified. A diagnosis of CUP requires a clinical picture consistent with metastatic disease and one or more biopsy results inconsistent with a tumor cancer CUP is found in about 3 to 5% of all people diagnosed with invasive cancer, and carries a poor prognosis in most (80 to 85%) of those circumstances.
Tumeur du cerveauvignette|Biopsie du cerveau vignette|Scanner du cerveau d'une fillette de 6 ans atteinte d'un médulloblastome (tumeur cérébrale la plus fréquente chez les enfants de moins de 2 ans). Les tumeurs cérébrales désignent l'ensemble des tumeurs, bénignes ou malignes, se développant dans le parenchyme cérébral. Elles surviennent par le développement anormal et désorganisé de divisions cellulaires, à partir soit d'une cellule du cerveau lui-même, soit d'une cellule métastatique exportée d'un cancer situé dans une autre partie du corps.
BiopsieUne biopsie (du grec , « vie » et , « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant. Elle peut être effectuée au moyen d'une aiguille ou par frottis sur tout type de tissu humain. Cette technique permet de déterminer ou de confirmer une pathologie soupçonnée. Elle est largement utilisée en oncologie, mais aussi en génétique, en neurologie, en dermatologie ou encore en hépatologie. Certaines maladies ne peuvent être identifiées que grâce à cet examen.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
