Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Aires de BrodmannLes aires de Brodmann sont des délimitations du cortex du cerveau humain définies en 1909 par le neurologue et neurophysiologiste Korbinian Brodmann sur une base cytoarchitectonique. Cela signifie que les aires cérébrales correspondent à l'organisation structurale apparente du cortex: nombre de couches, épaisseurs des couches, arborisation dendritique Ainsi, chaque région du cortex ayant la même organisation cellulaire a un numéro allant de 1 à 52. Brodmann a également relié chacune de ces 52 aires à une fonction propre.
ConnectomeLe connectome est un plan complet des connexions neuronales d'un cerveau. La production et l'étude des connectomes est la connectomique. À l'échelle microscopique, elle décrit la disposition des neurones et des synapses dans tout ou partie du système nerveux d'un organisme. À l'échelle "macroscopique", elle étudie la connectivité fonctionnelle et structurelle entre toutes les aires corticales et les structures sous-corticales.
International developmentInternational development or global development is a broad concept denoting the idea that societies and countries have differing levels of economic or human development on an international scale. It is the basis for international classifications such as developed country, developing country and least developed country, and for a field of practice and research that in various ways engages with international development processes. There are, however, many schools of thought and conventions regarding which are the exact features constituting the "development" of a country.
Aide au développementL'aide au développement désigne une action volontaire par un acteur extérieur pour impulser le développement d'un pays tiers (pays en développement). Les conceptions du développement sont nombreuses, les différentes formes de l'aide le sont tout autant. L'aide au développement trouve son origine dans le discours sur l'état de l'Union du président des États-Unis Harry Truman le :Nous devons nous lancer dans un nouveau programme de construction pour mettre les bénéfices de nos avancées scientifiques et de nos progrès industriels au service de l'amélioration et de la croissance des régions sous-développées.
MicrolissencéphalieLa est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie Syndrome de Norman Roberts Elle serait en rapport avec la mutation du gène RELN situé au niveau du locus q22 du chromosome 7. Ce gène est responsable de la synthèse de la reeline. Elle peut également survenir lors de la double mutation des gènes de deux récepteurs de lipoprotéines l'ApoER2 et le VLDLR, ou de la simple mutation du gène Dab1. Ces gènes sont responsables de la synthèse de protéines intervenant dans la voie de signalisation de la reeline.
Imagerie par résonance magnétiqueL'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d' permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste relativement élevée. L'IRM repose sur le principe de la résonance magnétique nucléaire (RMN) qui utilise les propriétés quantiques des noyaux atomiques pour la spectroscopie en analyse chimique. L'IRM nécessite un champ magnétique puissant et stable produit par un aimant supraconducteur qui crée une magnétisation des tissus par alignement des moments magnétiques de spin.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Maladie d'AlzheimerLa (en allemand ) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. C'est la cause la plus fréquente de démence chez l'être humain. En 2015, il y a approximativement de personnes dans le monde atteintes de la maladie d'Alzheimer. Le plus souvent, la maladie débute chez les personnes ayant plus de ; seuls 4 % à 5 % des cas d'Alzheimer commencent avant cet âge.
Le Monde de DoryLe Monde de Dory ou Trouver Doris au Québec et au Nouveau-Brunswick (Finding Dory) est un film américain sorti en 2016. C’est un film d’animation réalisé par Andrew Stanton en , pour les studios Pixar. Il fait suite au film Le Monde de Nemo ou Trouver Nemo au Québec. C'est le 42e plus gros succès du box-office mondial. Dory, un poisson chirurgien bleu, est séparée de ses parents alors qu'elle n'est encore qu'une enfant. En grandissant, Dory les cherche en vain, puis les oublie à cause de ses troubles de la mémoire immédiate.
