Transcription (biologie)En biologie moléculaire, la transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau des cellules. Certains types d'ARN appélés « ARN non codants » n'ont pas vocation à être traduits en protéines et peuvent jouer un rôle régulateur ou structurel (par exemple les ARN ribosomiques).
Chromatinealt=Compaction de l'ADN dans la chromatine|vignette|upright=1.9|Compaction de l'ADN au sein de la chromatine. De gauche à droite : l'ADN, le nucléosome, le nucléofilament, la fibre de 30 nm et le chromosome métaphasique. La chromatine est la structure au sein de laquelle l'ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes. La chromatine est constituée d'une association d'ADN, d'ARN et de protéines de deux types : histones et non-histones. C'est le constituant principal des chromosomes eucaryotes.
Remodelage de la chromatineLe remodelage de la chromatine est l'un des trois mécanismes de modification de la structure de la chromatine. Intervenant d'abord au cours de l'étape de maturation de la chromatine, il permet l'obtention d'un certain état final de sa structure. Plusieurs protéines sont impliquées dans ce processus de remodelage (familles SW1/SNF, ISW1, INO, CHD). Ces protéines, appelées facteurs de remodelage de la chromatine, forment des complexes multi-protéiques et utilisent l'énergie libérée par l'hydrolyse de l'ATP pour induire des changements conformationnels au niveau du nucléosome et des domaines de la chromatine.
CancérogenèseLa cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
Chromosome 7 humainLe chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : 916 Nombre de pseudo gènes : 454 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Silver-Russel Mucoviscidose (gène CFTR) Syndrome de Williams - Beuren Syndrome MIRAGE PIP, localisé en 7q32-36 RELN (Reelin) La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Tumour heterogeneityTumour heterogeneity describes the observation that different tumour cells can show distinct morphological and phenotypic profiles, including cellular morphology, gene expression, metabolism, motility, proliferation, and metastatic potential. This phenomenon occurs both between tumours (inter-tumour heterogeneity) and within tumours (intra-tumour heterogeneity). A minimal level of intra-tumour heterogeneity is a simple consequence of the imperfection of DNA replication: whenever a cell (normal or cancerous) divides, a few mutations are acquired—leading to a diverse population of cancer cells.
Paléopolyploïdiedroite|vignette|300px|Paléopolyploïdie chez les eucaryotes, d'après Wolfe (2001), Adams & Wendel (2005), Cui (2006). La paléopolyploïdie fait référence à une polyploïdie ancestrale survenue il y a plusieurs millions d'années à la suite d'une duplication complète du génome par autopolyploïdie ou bien allopolyploïdie. Cette duplication du génome donne un organisme avec 4n lots de chromosomes ou plus. Cet état est transitoire car en raison de la redondance fonctionnelle des gènes, les gènes (ohnologues) sont rapidement éteints ou massivement éliminés par le phénomène de fractionnement des génomes.
Chromosome 17 humainLe chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 305 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.
CancerLe cancer est une maladie provoquée par la transformation de cellules qui deviennent anormales et prolifèrent de façon excessive. Ces cellules déréglées finissent parfois par former une masse qu'on appelle tumeur maligne. Les cellules cancéreuses ont tendance à envahir les tissus voisins et à se détacher de la tumeur initiale. Elles migrent alors par les vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques pour aller former une autre tumeur (métastase).