Publication
GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare
Concepts associés (39)
Génomique
La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Soins de santé
Les soins de santé sont un domaine qui s'appuie sur les sciences appliquées et les connaissances en sciences biomédicales. Ils concernent la santé des humains et la santé animale. Dans les deux cas, ils comprennent des recherches et études scientifiques, ainsi que des études cliniques (étude d'applications thérapeutiques) et de médecine clinique.
Séquençage de l'ADN
cadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Santé
thumb|L'étoile de vie, désignant la santé générale.|120px La santé est . Dans cette définition par l'Organisation mondiale de la santé, OMS, depuis 1946, la santé représente . Elle implique la satisfaction de tous les besoins fondamentaux de la personne, qu'ils soient affectifs, sanitaires, nutritionnels, sociaux ou culturels. Mais cette définition confond les notions de santé et de bien-être. Par ailleurs, et représente donc .
Whole genome sequencing
Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Exome sequencing
Exome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Santé publique
right|thumb|From FLIES and FILTHto FOOD and FEVER En français : Des MOUCHES et de la SALETÉà la NOURRITURE et à la FIÈVRE Affiche publiée par le State Board of Health (Commission d'État sur la Santé) de la Floride en 1916. La santé publique peut être définie comme , ou encore comme des . Cette définition s'entend sur la population humaine. Une nouvelle conception "one health", "une seule santé", qui s'applique à l'ensemble des populations animales, végétales et leurs interconnexions complexes avec l'environnement, émerge depuis les années 2000 et permet une approche plus globale de la santé notamment publique.
Psychologie clinique
La visée de la psychologie clinique est de faire accéder le patient à la cessation de ses souffrances psychiques. Dans cette optique, le clinicien tente d'isoler et de comprendre les signes cliniques et symptômes qui touchent l'individu. Selon André Rey c’est le suisse Edouard Claparède qui a le premier utilisé le terme de « psychologie clinique », qui devait selon lui permettre de « transporter les ressources de la psychologie expérimentale au lit du malade ».
Génération (sciences sociales)
vignette|redresse|Rupture entre les générations (Oran, Algérie, 2015). La génération est un concept en sciences sociales utilisé en démographie pour désigner une sous-population dont les membres, ayant à peu près le même âge ou ayant vécu à la même époque historique, partagent un certain nombre de pratiques et de représentations du fait de ce même âge ou de cette même appartenance à une époque.
Équité en santé
L'équité en santé est un concept de santé publique décrivant l'équité d'accès aux ressources de santé, pour des déterminants génétiques, socio-environnementaux et économiques de la santé variant selon les individus, familles et groupes sociaux ou sociétaux. L'équité peut être abordée du côté de l'offre (les pays ou régions pauvres ont une offre moindre en équipement médical, en médicaments...