Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
Vector (molecular biology)In molecular cloning, a vector is any particle (e.g., plasmids, cosmids, Lambda phages) used as a vehicle to artificially carry a foreign nucleic sequence – usually DNA – into another cell, where it can be replicated and/or expressed. A vector containing foreign DNA is termed recombinant DNA. The four major types of vectors are plasmids, viral vectors, cosmids, and artificial chromosomes. Of these, the most commonly used vectors are plasmids. Common to all engineered vectors are an origin of replication, a multicloning site, and a selectable marker.
Cloning vectorA cloning vector is a small piece of DNA that can be stably maintained in an organism, and into which a foreign DNA fragment can be inserted for cloning purposes. The cloning vector may be DNA taken from a virus, the cell of a higher organism, or it may be the plasmid of a bacterium. The vector contains features that allow for the convenient insertion of a DNA fragment into the vector or its removal from the vector, for example through the presence of restriction sites.
Expression vectorAn expression vector, otherwise known as an expression construct, is usually a plasmid or virus designed for gene expression in cells. The vector is used to introduce a specific gene into a target cell, and can commandeer the cell's mechanism for protein synthesis to produce the protein encoded by the gene. Expression vectors are the basic tools in biotechnology for the production of proteins. The vector is engineered to contain regulatory sequences that act as enhancer and promoter regions and lead to efficient transcription of the gene carried on the expression vector.
TransgèneUn transgène est la séquence isolée d'un gène, transférée d'un organisme à un autre, lors de la mise en œuvre de la transgenèse. Cette modification peut altérer le comportement génétique de l'organisme (p. ex. production d'une nouvelle protéine). En agronomie, on parle de gène d’intérêt permettant de faire exprimer à un organisme un caractère choisi ; par exemple, on peut chercher à rendre une plante résistante à un antibiotique ou à augmenter sa teneur en vitamines.
Vecteur viralLes vecteurs viraux sont des outils couramment utilisés en biologie moléculaire pour délivrer un gène d’intérêt à l'intérieur de cellules. Ce procédé peut être utilisé sur un organisme vivant () ou sur des cellules maintenues en culture (). L'évolution a permis aux virus de développer des mécanismes spécifiques et particulièrement efficaces pour incorporer leur génome à l'intérieur des cellules qu'ils infectent. Ce mécanisme d'incorporation de matériel génétique (ADN ou ARN) s'appelle la transduction.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'XLe déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. Cette maladie génétique ne touche que les garçons et les premiers signes apparaissent entre trois et six mois de vie. Immunodéficience combinée sévère T- B+ due à un déficit en chaine gamma (γ).
Déficit immunitaire primitifUn déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant. Il s'agit ici d'un déficit du système immunitaire humoral. Cette maladie est difficile à détecter. Il faut généralement 10 à 15 années de recul sur le patient pour envisager cette solution, tout en sachant qu'elle peut apparaître à n'importe quel âge, mais l'exemple évoqué dans l'introduction est le plus fréquent.
