GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
Réarrangement chromosomiqueUn réarrangement chromosomique est, en génétique, une mutation de type anomalie chromosomique impliquant un changement dans la structure originelle d'un chromosome. De tels changements peuvent impliquer plusieurs types d'évènements, comme des délétions, des duplications, des inversions ou des translocations. Ces changements sont généralement les résultats de cassures de la double hélice de l'ADN à deux endroits différents suivies de la ligature des extrémités cassées entraînant un nouvel arrangement chromosomique des gènes.
Virtual karyotypeVirtual karyotype is the digital information reflecting a karyotype, resulting from the analysis of short sequences of DNA from specific loci all over the genome, which are isolated and enumerated. It detects genomic copy number variations at a higher resolution for level than conventional karyotyping or chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH). The main methods used for creating virtual karyotypes are array-comparative genomic hybridization and SNP arrays.
Reading comprehensionReading comprehension is the ability to process written text, understand its meaning, and to integrate with what the reader already knows. Reading comprehension relies on two abilities that are connected to each other: word reading and language comprehension. Comprehension specifically is a "creative, multifaceted process" dependent upon four language skills: phonology, syntax, semantics, and pragmatics.
Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
Reading for special needsReading for special needs has become an area of interest as the understanding of reading has improved. Teaching children with special needs how to read was not historically pursued due to perspectives of a Reading Readiness model. This model assumes that a reader must learn to read in a hierarchical manner such that one skill must be mastered before learning the next skill (e.g., a child might be expected to learn the names of the letters in the alphabet in the correct order before being taught how to read his or her name).
