Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie. Le diagnostic prénatal ne consiste pas en de la médecine préventive au sens où, selon la Haute Autorité de la Santé, la prévention consiste à éviter l'apparition, le développement ou l'aggravation de maladies ou d'incapacités. Sont classiquement distinguées la prévention primaire qui agit en amont de la maladie (ex : vaccination et action sur les facteurs de risque), la prévention secondaire qui agit à un stade précoce de son évolution (dépistages), et la prévention tertiaire qui agit sur les complications et les risques de récidive. Note : le diagnostic se distingue du dépistage. . Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Le diagnostic consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse). Les méthodes invasives se distinguent des méthodes non invasives selon que la méthode d’exploration médicale nécessite ou non une lésion de l’organisme. Un diagnostic prénatal génétique est un examen soit chromosomique (analyse génétique par caryotype) soit de biologie moléculaire (identification des anomalies génétiques à partir de la biologie moléculaire). vignette|Échographie d'un fœtus de 21 semaines souffrant de spina bifida (la protubérance en haut à droite) L’échographie est la principale et la plus courante des méthodes de diagnostic prénatal. En France, il est ainsi obligatoire de pratiquer trois examens échographiques, à 12, 21, puis 33 semaines d’aménorrhée. Cette technique permet, grâce à l’utilisation d’ultrasons, de voir le bébé par image de synthèse.