AustralopithèqueLes Australopithèques (Australopithecus) forment un genre éteint d'Hominina ayant vécu en Afrique entre environ 4,2 et 2 millions d'années (Ma) avant le présent (AP). Le genre Australopithecus (du latin australis, « du sud », et du grec ancien πίθηκος, píthēkos, « singe ») a été créé en 1925 par Raymond Dart après la découverte de l'Enfant de Taung en 1924 en Afrique du Sud. Les Australopithèques présentent à la fois des caractères ancestraux (cerveau peu volumineux) et des caractères dérivés (denture proche de celle du genre Homo).
ChoriocentèseLa choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (ou encore test CVS : Chorionic villus sampling) , consiste à prélever par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus et qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques.
Handicap mentalLe handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
ParanthropeLes () forment un genre éteint d'Hominina ayant vécu en Afrique il y a entre avant notre ère. Il regroupe les deux espèces largement acceptées P. boisei et P. robustus, parfois qualifiées d'« ». Cependant, la validité de Paranthropus étant contestée, il est parfois considéré comme un synonyme dAustralopithecus selon certaines études. Paranthropus est caractérisé par la disposition de crânes robustes, ayant une crête sagittale proéminente semblable à celle des gorilles le long de la ligne médiane – ce qui suggère de puissants muscles masticateurs – et de larges dents d'herbivores utilisées pour broyer les aliments.
Human taxonomyHuman taxonomy is the classification of the human species (systematic name Homo sapiens, Latin: "wise man") within zoological taxonomy. The systematic genus, Homo, is designed to include both anatomically modern humans and extinct varieties of archaic humans. Current humans have been designated as subspecies Homo sapiens sapiens, differentiated, according to some, from the direct ancestor, Homo sapiens idaltu (with some other research instead classifying idaltu and current humans as belonging to the same subspecies).
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
HomininaeLes Homininés (Homininae) sont une sous-famille de primates simiiformes, de la famille des Hominidés. Cette sous-famille rassemble les hominoïdes euro-africains, à savoir les tribus des Gorillini (les gorilles) et des Hominini (les hommes et les chimpanzés). Selon la synthèse des études réalisées par différents chercheurs sur le sujet, les Homininae auraient divergé des Ponginae il y a environ 16 millions d'années. vignette|redresse=1.
Homo antecessorHomo antecessor est une espèce éteinte du genre Homo, dont des restes fossiles ont été découverts en 1994 à Atapuerca en Espagne, datés d'environ avant le présent. Plusieurs sites européens ont livré des vestiges fossiles ou lithiques datés entre 1 et 1,6 million d'années, témoignant d'une présence humaine très ancienne en Europe. Sur aucun d'eux cependant les fossiles ne sont suffisants pour qu'on puisse les attribuer à une espèce humaine précise, si bien quHomo antecessor demeure à ce jour l'espèce dénommée la plus ancienne d'Europe.
Homo rudolfensisHomo rudolfensis est une espèce éteinte du genre Homo, attestée en Afrique de l'Est entre 2 et 1,8 millions d'années, et peut-être dès 2,4 millions d'années selon les auteurs. Elle tire son nom du lac Rudolf, ancien nom du lac Turkana, au Kenya, où ses premiers fossiles ont été découverts en 1972. Homo rudolfensis et Homo habilis sont les espèces décrites du genre Homo les plus anciennes. Le premier spécimen de cette espèce fut découvert en 1972 à Koobi Fora, sur la rive est du lac Turkana, au Kenya, par l'équipe du paléoanthropologue anglo-kenyan Richard Leakey.
