Polyphagie (maladie)La polyphagie, l'hyperphagie ou la suralimentation est un symptôme caractérisé par une faim excessive avec une absence de sensation de satiété, traduisant un excès dans le comportement alimentaire. L'excès de nourriture consommée, par rapport à l'énergie qu'un organisme dépense, entraîne une prise de poids menant souvent à l'obésité, qui devient depuis quelques décennies un problème de santé publique dans le monde entier. L'hyperphagie est l'un des troubles de la conduite alimentaire.
Greffe de pancréasUne greffe de pancréas est une greffe d'organe, qui consiste à implanter un pancréas sain (apte à produire de l'insuline) sur une personne atteinte de diabète. Comme le pancréas est un organe vital qui remplit les fonctions nécessaires au processus de digestion, le pancréas natif du receveur est laissé en place et le pancréas greffé est implanté à un autre endroit. En cas de rejet du nouveau pancréas, qui provoquerait rapidement un diabète mettant la vie en danger, il y aurait de grandes chances que le receveur ne survive pas bien longtemps si le pancréas naturel, aussi dysfonctionnel soit-il, n'avait pas été laissé en place.
Maladie de FabryLa maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. Cette maladie est désignée suivant divers noms suivant le pays : syndrome d'Anderson ou d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry-Anderson ou Morbus Anderson-Fabry, syndrome de Ruiter-Pompen ou de Ruiter-Pompen-Wyers, maladie ou syndrome de Sweeley-Klionsky.
Bêta-galactosidaseLa β-galactosidase, généralement abrégée en bêta-gal ou β-gal, est une hydrolase dont le rôle est d'hydrolyser des β-galactosides en oses simples. Ses substrats de prédilection peuvent être le ganglioside GM1, les lactosylcéramides, le lactose, ainsi que plusieurs glycoprotéines. Il s'agit d'un homotétramère constitué de quatre sous-unités semblables, de 116 kDa chacune. Elle intervient dans le métabolisme du galactose et des sphingolipides, ainsi que dans la biosynthèse de glycosphingolipides.
Hypotonie musculaireL'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire. Elle associe une diminution de la résistance à la mobilisation passive et une extension du ballant. Elle est observée dans plusieurs circonstances pathologiques : lésions pyramidales, lésions interrompant l'arc réflexe, atteintes cérébelleuses... L'hypotonie des muscles du voile du palais, appelée flaccidité du palais peut causer l'apnée du sommeil. Elle est aussi observée au niveau physiologique, pendant le sommeil paradoxal.
Insulin analogAn insulin analog (also called an insulin analogue) is any of several types of medical insulin that are altered forms of the hormone insulin, different from any occurring in nature, but still available to the human body for performing the same action as human insulin in terms of controlling blood glucose levels in diabetes. Through genetic engineering of the underlying DNA, the amino acid sequence of insulin can be changed to alter its ADME (absorption, distribution, metabolism, and excretion) characteristics.
Régime diabétiqueUn régime alimentaire pour diabétiques est un régime utilisé par les personnes atteintes de diabète sucré ou d'hyperglycémie pour réduire les symptômes et les conséquences dangereuses de la maladie. Puisque les glucides sont le macronutriment qui augmente le plus la glycémie, le débat le plus important est de savoir à quel point le régime alimentaire devrait être faible en carbohydrates. En effet, bien que réduire l'apport en glucides aide à réduire la glycémie, un régime alimentaire pauvre en glucides va à l'encontre de la conception traditionnelle selon laquelle les glucides devraient être la principale source de calories.
ObésitéL’obésité est une maladie non transmissible qui se caractérise par un excès de graisse corporelle résultant d'un apport énergétique issu de l'alimentation largement supérieur aux besoins de l'individu concerné. Elle est évaluée au moyen de l'indice de masse corporelle (IMC), à partir duquel l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a défini des seuils de surcharge pondérale, correspondant à un IMC compris entre , d'obésité, correspondant à un IMC entre , et d’obésité morbide lorsque l'IMC dépasse 40.
Diabète de type MODYLe diabète de type MODY fait référence à l'une des formes héréditaires de diabète sucré causées par des mutations dans un gène autosomique dominant perturbant la production d'insuline. Ce diabète est également appelé diabète monogénique pour le distinguer des types de diabète les plus courants (en particulier de type 1 et de type 2 ), qui impliquent des combinaisons plus complexes de causes impliquant plusieurs gènes et facteurs environnementaux. Plus de 40 gènes différents ont été identifiés comme conférant un diabète de ce type lorsqu'ils sont altérés.
Endocrine diseaseEndocrine diseases are disorders of the endocrine system. The branch of medicine associated with endocrine disorders is known as endocrinology. Broadly speaking, endocrine disorders may be subdivided into three groups: Endocrine gland hypofunction/hyposecretion (leading to hormone deficiency) Endocrine gland hyperfunction/hypersecretion (leading to hormone excess) Tumours (benign or malignant) of endocrine glands Endocrine disorders are often quite complex, involving a mixed picture of hyposecretion and hypersecretion because of the feedback mechanisms involved in the endocrine system.
