Diabète de type MODY
Le diabète de type MODY fait référence à l'une des formes héréditaires de diabète sucré causées par des mutations dans un gène autosomique dominant perturbant la production d'insuline. Ce diabète est également appelé diabète monogénique pour le distinguer des types de diabète les plus courants (en particulier de type 1 et de type 2 ), qui impliquent des combinaisons plus complexes de causes impliquant plusieurs gènes et facteurs environnementaux. Plus de 40 gènes différents ont été identifiés comme conférant un diabète de ce type lorsqu'ils sont altérés. Robert Tattersall et Stefan Fajans ont initialement identifié le phénomène connu sous le nom de dans une étude classique publiée dans la revue Diabetes en 1975. Un diabète de type MODY est le diagnostic final pour 1 à 2 % des personnes initialement diagnostiquées pour un diabète. La prévalence est de 70 à 110 par million de personnes. 50 % des parents au premier degré hériteront de la même mutation, ce qui leur donne un risque à vie supérieur à 95 % de développer ce diabète eux-mêmes. Généralement, les patients présentent de forts antécédents familiaux de diabète (tout type) et l'apparition des symptômes se situe entre la deuxième et la cinquième décennie. Il existe deux types généraux de tableaux cliniques. Certaines formes de diabète MODY produisent une hyperglycémie importante et les signes et symptômes typiques du diabète : augmentation de la soif et de la miction (polydipsie et polyurie). En revanche, de nombreuses personnes atteintes de ce diabète ne présentent aucun signe ou symptôme et sont diagnostiquées soit par accident, lorsqu'une glycémie élevée est découverte lors d'un test pour d'autres raisons, soit par le dépistage des proches d'une personne atteinte de diabète. La découverte d'une hyperglycémie légère lors d'un test de tolérance au glucose de routine pour la grossesse est particulièrement caractéristique. Les cas de diabète MODY peuvent représenter jusqu'à 5 % des cas présumés de diabète de type 1 et de type 2 dans une grande population clinique.