Maladie de WolmanLa maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la lipase acide lysosomale.
Insuffisance surrénalienneL’insuffisance surrénale ou surrénalienne est un syndrome endocrinien comprenant un déficit de production de corticostéroïdes par les glandes surrénales : le cortisol, hormone glucocorticoïde ; l'aldostérone, hormone minéralocorticoïde ; les androgènes surrénaliens, hormones sécrétées en petite quantité par les surrénales (elles sont majoritairement produites par les cellules de Leydig chez l'homme et par les cellules thécales chez la femme).
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Diète cétogèneLa diète cétogène, ou régime cétogène, est un régime alimentaire à très basse teneur en glucides compensé par un renfort de lipides. Elle a été mise au point après qu'il a été observé que le jeûne et la cétose faisaient parfois disparaître des épilepsies sévères. Le gras métabolisé crée un état de cétose nutritionnelle. Non exempte de risques, elle doit être précise et, le cas échéant, réalisée après avis médical. Initiée par les médecins français G. Guelpa et A.
Analyse d'urineUne analyse d'urine est un examen de biologie médicale utilisée pour le dépistage et le suivi des maladies, la surveillance d'un traitement médicamenteux, les tests de grossesse, le dépistage de drogue, les contrôles antidopage... C'est également un examen fréquemment pratiqué chez les animaux pour lesquels la collecte de l'urine est souvent plus difficile que chez les humains, ce qui est une des sources de la plus grande variabilité observée chez les animaux que chez l'homme L'examen cytobactériologique des urines est l'analyse d'urine la plus pratiquée : il permet par exemple de diagnostiquer une infection urinaire.
Organic acidemiaOrganic acidemia is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present. The branched-chain amino acids include isoleucine, leucine and valine. Organic acids refer to the amino acids and certain odd-chained fatty acids which are affected by these disorders. The four main types of organic acidemia are: methylmalonic acidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, and maple syrup urine disease.
Inborn errors of carbohydrate metabolismInborn errors of carbohydrate metabolism are inborn error of metabolism that affect the catabolism and anabolism of carbohydrates. An example is lactose intolerance. Carbohydrates account for a major portion of the human diet. These carbohydrates are composed of three principal monosaccharides: glucose, fructose and galactose; in addition glycogen is the storage form of carbohydrates in humans. The failure to effectively use these molecules accounts for the majority of the inborn errors of human carbohydrates metabolism.
Bêta-oxydationLa β-oxydation, communément appelée spirale de Lynen, est la principale voie métabolique de dégradation des molécules d'acides gras pour produire : d'une part de l', dont le groupe acétyle est oxydé par le cycle de Krebs et d'autre part du NADH et du , dont les électrons à haut potentiel alimentent la chaîne respiratoire. Dans les cellules eucaryotes, la β-oxydation se déroule en aérobiose dans la matrice mitochondriale, mais aussi dans d'autres organites que sont les peroxysomes et, chez les plantes, les glyoxysomes.
Porphyrie aiguë intermittenteLa porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. Il s'agit d'une mutation du gène HMBS situé sur le chromosome 11 codant la porphobilinogène déaminase. Cette enzyme intervient dans la synthèse de l'hème et son déficit entraîne une accumulation de ses précurseurs.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseLe favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). La fève (Vicia faba) est l'une des plus anciennes légumineuses domestiquées avec les pois et les lentilles.
