Concept
Facteur anti-hémophilique B
Concepts associés (8)
Proconvertine
La proconvertine ou facteur VII est un facteur de la coagulation. Le déficit constitutionnel en proconvertine appelé déficit congénital en facteur VII est rare. Le terme ‘maladie d’Alexander’ est parfois utilisé comme synonyme de cette maladie car découvert par le Dr. B. Alexander en 1951. Elle ne doit cependant pas être confondue avec une autre maladie d'Alexander, la leucodystrophie due à la défaillance de la protéine GFAP Le facteur VII activé est utilisé dans certains cas d'hémophilies lorsqu'il existe des anticorps anti facteur VIII ou IX, ou lors d'un déficit en facteur VII.
Facteur Rosenthal
Le facteur Rosenthal ou facteur XI est une enzyme intervenant dans la coagulation sanguine. Il est un des (le plus souvent des enzymes, numérotés en chiffres romains) de la cascade de coagulation. Le dosage est exprimé en pourcentage du temps de céphaline du plasma du patient par rapport à celui du plasma d'un témoin sain, la valeur normale est donc de 100% avec des variations normales attendues entre 70 et 120%. Il existe des variations physiologiques normales à la baisse chez la femme enceinte et le nouveau-né.
Facteur VIII
Le facteur VIII ou facteur anti-hémophilique A est une protéine contenue dans le plasma (sang débarrassé de ses globules rouges et de ses globules blancs) à l'état de traces, jouant un rôle de cofacteur dans la cascade de la coagulation. L'analyse de la molécule facteur VIII montre qu'elle est constituée de trois domaines distincts A, B, C. Le domaine A de 330 AA est fait de trois exemplaires A1, A2, A3. Le domaine B de 983 AA est unique. Le domaine C fait de deux segments C1, C2 de 150 AA chacun.
Serpine
Les serpines (de l'anglais serpin, mot-valise pour ine rotease hibitor) sont des protéines aux structures semblables, connues historiquement pour leur capacité à inhiber les protéases à sérine. Elles forment une superfamille de protéines présente à travers tous les règnes du vivant. Elles doivent leur nom au fait que les premières à avoir été identifiées inhibent les protéases à sérine de type chymotrypsine. Elles sont remarquables par leur mécanisme d'action, qui consiste à inhiber leur peptidase cible en subissant un changement conformationnel de grande amplitude qui fait disparaître le site actif.
Foie
vignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Coagulation sanguine
La coagulation sanguine est un processus complexe aboutissant à la formation de caillots sanguins. C’est une partie importante de l’hémostase où la paroi endommagée d’un vaisseau sanguin est couverte d’un caillot de fibrine, ce qui a pour conséquence d'arrêter l’hémorragie. Les troubles de la coagulation qui mènent à des risques de saignements plus importants sont appelés hémophilie. D'autres troubles de la coagulation peuvent mener à un plus grand risque de thrombose.
Hémophilie
Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : xi, ou , ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation.
Thérapie génique
droite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.