Concept
Thérapie génique
Concepts associés (58)
Amaurose congénitale de Leber
L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Les premiers signes sont rapidement évidents dès les premiers mois de vie, associant une réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus.
Diabetes management
The term diabetes includes several different metabolic disorders that all, if left untreated, result in abnormally high concentrations of a sugar called glucose in the blood. Diabetes mellitus type 1 results when the pancreas no longer produces significant amounts of the hormone insulin, usually owing to the autoimmune destruction of the insulin-producing beta cells of the pancreas. Diabetes mellitus type 2, in contrast, is now thought to result from autoimmune attacks on the pancreas and/or insulin resistance.
Talimogene laherparepvec
Talimogene laherparepvec, sold under the brand name Imlygic, is a biopharmaceutical medication used to treat melanoma that cannot be operated on; it is injected directly into a subset of lesions which generates a systemic immune response against the recipient's cancer. The final four year analysis from the pivotal phase 3 study upon which TVEC was approved by the FDA showed a 31.5% response rate with a 16.9% complete response (CR) rate.
Forçage génétique
Le forçage génétique (gene drive en anglais) ou guidage génétique, est une technique du génie génétique qui permet à un gène d'être transmis avec quasi-certitude par reproduction sexuée. Cette technique, apparue au début du , utilise la technique CRISPR/cas9. Le forçage génétique permet de favoriser l'héritage d'un gène particulier et d'augmenter sa prévalence dans une population.
Beta thalassemia
Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
Amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare medical conditions that result in easy blistering of the skin and mucous membranes. Blisters occur with minor trauma or friction and are painful. Its severity can range from mild to fatal. Inherited EB is a rare disease with a prevalence in the United States of 8.2 per million live births. Those with mild cases may not develop symptoms until they start to crawl or walk. Complications may include esophageal narrowing, squamous cell skin cancer, and the need for amputations.
Récepteur antigénique chimérique
Un récepteur antigénique chimérique (de l'anglais chimeric antigen receptor ou CAR) est une molécule créée en laboratoire pour permettre aux cellules immunitaires de reconnaître et de cibler des protéines présentes à la surface d'autres cellules, par exemple présentes à la surface de cellules tumorales. Les CAR font partie d'une série d'avancées prometteuses dans la lutte contre le cancer grâce au développement de thérapies adoptives de transfert de cellules.
Anticorps neutralisant
Un anticorps neutralisant (NAb) est un anticorps qui défend une cellule contre un agent pathogène ou une particule infectieuse en neutralisant ses effets biologiques. Grâce à la neutralisation, la particule n'est plus infectieuse ou pathogène.Les anticorps neutralisants contribuent à la réponse humorale du système immunitaire adaptatif contre les virus, les bactéries intracellulaires et les toxines microbiennes.