Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Maladie lysosomale
Résumé
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.
Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés. La plupart de ces maladies sont évolutives et polyhandicapantes. Elles entraînent des handicaps physiques, et neurologique pour certaines d'entre elles. Il s'agit dans tous les cas de maladies rares.
Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides.
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Pycnodysostose
Mucopolysaccharidose
Sept mucopolysaccharidoses (MPS) sont décrites :
MPS (maladies de Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) ;
MPS (maladie de Hunter) ;
MPS (maladies de Sanfilippo A,B,C et D) ;
MPS (maladie de Morquio A et B) ;
MPS (maladie de Maroteaux-Lamy) ;
MPS (maladie de Sly) ;
MPS .
Selon la maladie et le malade, les premiers signes peuvent apparaître très rapidement à la naissance ou au contraire au bout de quelques ou plusieurs années.
Les symptômes et leurs évolution sont propres à chaque maladie.
Mais peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Certaines maladies peuvent présenter des troubles neurologiques.
Dans la majorité des cas, en l’absence de traitements spécifiques, l'espérance de vie des malades est réduite.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.
Proximité ontologique
Publications associées (34)