Muscle biopsyIn medicine, a muscle biopsy is a procedure in which a piece of muscle tissue is removed from an organism and examined microscopically. A muscle biopsy can lead to the discovery of problems with the nervous system, connective tissue, vascular system, or musculoskeletal system. In humans with weakness and low muscle tone, a muscle biopsy can help distinguish between myopathies (where the pathology is in the muscle tissue itself) and neuropathies (where the pathology is at the nerves innervating those muscles).
Sclérose latérale amyotrophiqueLa sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones du cortex cérébral avec destruction consécutive du faisceau pyramidal (atteinte du premier motoneurone) et de ceux de la corne antérieure de la moelle épinière avec destruction des unités motrices associées (atteinte du deuxième motoneurone).
Créatine kinaseLa créatine kinase (CK), anciennement appelée phosphocréatine kinase ou créatine phosphokinase (CPK) est une enzyme (EC 2.7.3.2) exprimée par divers types de tissus. Dans la mitochondrie, où la concentration d' est toujours très importante, elle a pour fonction de catalyser la conversion de la créatine en phosphocréatine, impliquant la conversion de l'adénosine triphosphate (ATP) en adénosine diphosphate (ADP).
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
CrampeUne crampe est une contraction involontaire douloureuse et temporaire d'un muscle. Les crampes surviennent plus souvent au niveau des fléchisseurs des bras ou des jambes (ex : crampe des gastrocnémiens, des fléchisseurs du pied), chez 37 % de la population générale selon les données disponibles vers 1990. Certaines crampes (dites idiopathiques) surviennent selon un mécanisme encore incompris, ce qui explique que les options de traitement actuelles sont limitées.
DermatomyositeUne dermatomyosite est une maladie auto-immune rare et hétérogène, caractérisée par une atteinte inflammatoire non infectieuse des muscles et de la peau associée à une vasculopathie qui représente l'élément physiopathologique prédominant. Elle peut être très sévère et ses complications sont nombreuses. C'est une myopathie acquise et inflammatoire faisant partie du groupe des myosites. Sa prévalence serait de 1 à 5 pour .
Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
PolymyositisPolymyositis (PM) is a type of chronic inflammation of the muscles (inflammatory myopathy) related to dermatomyositis and inclusion body myositis. Its name means 'inflammation of many muscles' (poly- + myos- + -itis). The inflammation of polymyositis is mainly found in the endomysial layer of skeletal muscle, whereas dermatomyositis is characterized primarily by inflammation of the perimysial layer of skeletal muscles. The hallmark of polymyositis is weakness and/or loss of muscle mass in the proximal musculature, as well as flexion of the neck and torso.
MyalgieUne myalgie est une douleur musculaire. C'est le terme générique englobant toutes les douleurs musculaires du corps charnu du muscle. Les myalgies peuvent être localisées et sont alors souvent de diagnostic facile, ou diffuses et alors de diagnostic plus difficile car les causes sont nombreuses et variées. Le dosage des CPK et de la myoglobine peut être utile. Un EMG détermine l'origine myogène ou neurogène. La biopsie musculaire peut parfois être indiquée et reste souvent la clé du diagnostic, elle doit être orientée par la clinique et les examens complémentaires.