Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement )
Les ataxies spinocérébelleuses surviennent à la suite d'une dégénérescence des cellules de la moelle épinière, mais aussi du cervelet. En effet, le cervelet assure le maintien de la posture, de l'équilibre, et coordonne les mouvements volontaires. Ainsi, lorsque le cervelet ne peut plus assurer ses fonctions, les symptômes propres aux ataxies apparaissent et évoluent de manière plus ou moins rapide.
vignette|centré|Cervelet (en rouge). Source: BodyParts3D maintained by Database Center for Life Science(DBCLS).
Au fil de l'évolution de la maladie, les muscles du sujet atteint répondent de moins en moins aux messages nerveux, ce qui donne lieu à des troubles moteurs comme l'hypotonie musculaire.
Du point de vue génétique, les causes diffèrent d'une ataxie spinocérébelleuse à l'autre.
Pour les ataxies spinocérébelleuses à transmission dominante, Margolis (2002) a proposé une classification des maladies en trois catégories : les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides CAG ou de CAA codant la glutamine ; les maladies liées aux canaux ioniques du calcium ou du potassium ; et les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides des régions non codantes de divers gènes.
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Explore les mécanismes de réparation de l'ADN, en se concentrant sur le BER et le NER, les réponses cellulaires aux dommages à l'ADN et les troubles génétiques affectant la réparation de l'ADN et la susceptibilité au cancer.
Les maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Lataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. Elle touche environ 1 personne sur en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich.
Cerebellar ataxia is a form of ataxia originating in the cerebellum. Non-progressive congenital ataxia (NPCA) is a classical presentation of cerebral ataxias. Cerebellar ataxia can occur as a result of many diseases and may present with symptoms of an inability to coordinate balance, gait, extremity and eye movements. Lesions to the cerebellum can cause dyssynergia, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria and ataxia of stance and gait. Deficits are observed with movements on the same side of the body as the lesion (ipsilateral).
Over the past two decades, epidural electrical stimulation (EES) has transitioned from a treatment for chronic pain to a promising paradigm for ameliorating deficits associated with neurological disorders like spinal cord injury (SCI) and Parkinson's Disea ...
EPFL2023
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Huntington's disease (HD) is caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the first exon of the huntingtin (HTT) gene coding for the huntingtin (HTT) protein. The misfolding and consequential aggregation of CAG-expanded mutant HTT (mHTT) underpin HD p ...
GEMIN5 is a multifunctional RNA-binding protein required for the assembly of survival motor neurons. Several bi-allelic truncating and missense variants in this gene are reported to cause a neurodevelopmental disorder characterized by cerebellar atrophy, i ...