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Concept
Ataxie spinocérébelleuse
Résumé
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement )
Les ataxies spinocérébelleuses surviennent à la suite d'une dégénérescence des cellules de la moelle épinière, mais aussi du cervelet. En effet, le cervelet assure le maintien de la posture, de l'équilibre, et coordonne les mouvements volontaires. Ainsi, lorsque le cervelet ne peut plus assurer ses fonctions, les symptômes propres aux ataxies apparaissent et évoluent de manière plus ou moins rapide.
vignette|centré|Cervelet (en rouge). Source: BodyParts3D maintained by Database Center for Life Science(DBCLS).
Au fil de l'évolution de la maladie, les muscles du sujet atteint répondent de moins en moins aux messages nerveux, ce qui donne lieu à des troubles moteurs comme l'hypotonie musculaire.
Du point de vue génétique, les causes diffèrent d'une ataxie spinocérébelleuse à l'autre.
Pour les ataxies spinocérébelleuses à transmission dominante, Margolis (2002) a proposé une classification des maladies en trois catégories : les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides CAG ou de CAA codant la glutamine ; les maladies liées aux canaux ioniques du calcium ou du potassium ; et les maladies résultant de répétitions excessives de trinucléotides des régions non codantes de divers gènes.
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