Concept
Amniocentèse
Concepts associés (30)
Spina bifida
thumb|Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres.
Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Cellule souche embryonnaire
Une cellule souche embryonnaire (CSE) est une cellule souche pluripotente issue de la masse cellulaire interne ou de l'épiblaste d’un embryon préimplantatoire au stade de blastocyste. Un embryon humain atteint le stade de blastocyste 4 à 5 jours après la fécondation et consiste en un amas de 50 à 150 cellules (masse cellulaire interne et trophectoderme). L'isolation de la masse cellulaire interne requiert de détruire le blastocyste. Les cellules souches embryonnaires sont une source quasi parfaite pour les greffes et l'ingénierie tissulaire.
Alpha-fœtoprotéine
L'alpha-fœtoprotéine ou alpha-1-fœtoprotéine (AFP) est une protéine qui n'est normalement produite que par le fœtus au cours de son développement. Chez des adultes, il peut servir de marqueur tumoral (CHC, tumeur germinale, tératome principalement). Si on trouve des taux élevés ou bas d'AFP dans le liquide amniotique, il peut indiquer un trouble du développement chez le bébé. Un conseil génétique est en principe de mise si le screening de l'AFP (triple test) est positif.
Vertically transmitted infection
A vertically transmitted infection is an infection caused by pathogenic bacteria or viruses that use mother-to-child transmission, that is, transmission directly from the mother to an embryo, fetus, or baby during pregnancy or childbirth. It can occur when the mother has a pre-existing disease or becomes infected during pregnancy. Nutritional deficiencies may exacerbate the risks of perinatal infections. Vertical transmission is important for the mathematical modelling of infectious diseases, especially for diseases of animals with large litter sizes, as it causes a wave of new infectious individuals.
Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles.
Trisomie 21
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963. Syndrome du Cri du chat, Monosomie 5p Délétion 5p Délétion du bras court du chromosome 5.
Cordocentèse
Percutaneous umbilical cord blood sampling (PUBS), also called cordocentesis, fetal blood sampling, or umbilical vein sampling is a diagnostic genetic test that examines blood from the fetal umbilical cord to detect fetal abnormalities. Fetal and maternal blood supply are typically connected in utero with one vein and two arteries to the fetus. The umbilical vein is responsible for delivering oxygen rich blood to the fetus from the mother; the umbilical arteries are responsible for removing oxygen poor blood from the fetus.
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis or hydrops foetalis is a condition in the fetus characterized by an accumulation of fluid, or edema, in at least two fetal compartments. By comparison, hydrops allantois or hydrops amnion is an accumulation of excessive fluid in the allantoic or amniotic space, respectively. Locations can include the subcutaneous tissue on the scalp, the pleura (pleural effusion), the pericardium (pericardial effusion) and the abdomen (ascites). Edema is usually seen in the fetal subcutaneous tissue, sometimes leading to spontaneous abortion.