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Concept
Trisomie 13
Résumé
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13.
Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic. Cette pathologie atteint de très nombreux organes.
Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.
Syndrome de Patau
Syndrome de Bartholin-Patau
Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900, un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/ et de trisomie 13 est de 1/.
La prévalence est de 1/12000 pour la trisomie libre.
vignette|Malformations du visage et crâne
Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec au moins certains des symptômes suivants :
Anomalies du système nerveux
L'holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50 %)
Dilatation du carrefour ventriculaire
Élargissement de la fosse postérieure
Anomalie du visage
Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil réalisant l’aspect en cyclope
Division labio-palatine
Anomalie des reins
Hydronéphrose
Augmentation du volume des reins
Anomalies du cœur
Communication inter-ventriculaire
Dysplasie valvulaires
Tétralogie de Fallot
Anomalies des membres
Polydactylie
Pied-bot
Anomalie de l’abdomen
Omphalocèle
Extrophie vésicale
Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic.
Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents.
Source officielle
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