Résumé
vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique. L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales. Georges Chapouthier, en étudiant la complexité des organismes vivants, a montré l’utilité épistémologique du concept de gènes « en mosaïque » qu'il définit non pas à partir de génotypes différents mais comme gènes composés de parties fonctionnelles appelées exons et de parties « silencieuses » appelées introns. Le caractère mosaïque peut résulter de causes naturelles (mutations spontanées, dérive génétique) ou artificielles (manipulations génétiques, rayonnements, mutagénèse chimique). Il y a plusieurs origines possibles d'une telle différence : instabilité chromosomique due à l'activité de transposons mutations de plastides, mutations nucléaires altération du nombre de chromosomes (polyploïdie) inactivation du chromosome X chez les mammifères. En biologie végétale, une . Ce phénomène pourrait peut-être expliquer l'apparition (rares), chez certains malades, de motifs corporels le long des lignes de Blaschko (quand certaines cellules ou groupes de cellules spécifiques réagissent différemment des autres cellules en raison d'anomalies chromosomiques, ces motifs pouvant apparaître sur la peau, avec parfois des modifications morphologiques sous-jacentes).
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