Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté. Il existe également des anomalies diverses du tissu conjonctif, et il y a possible hypercalcémie. La recherche sur les gènes impliqués dans le syndrome de Williams a permis de comprendre le rôle de gènes impliqués dans les comportements sociaux chez l'humain et les animaux. Cette maladie génétique porte les noms du cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams, qui le premier identifia en 1961 cette maladie réunissant une malformation cardiaque (sténose aortique congénitale supra valvulaire), une déficience intellectuelle et des traits faciaux « elfiques » caractéristiques, et du pédiatre allemand A.J. Beuren (de l'université de Göttingen) qui décrivit indépendamment cette association en 1962. Sa cause fut initialement attribuée à un surdosage en vitamine D mais son origine génétique est suspectée au début des . Il est alors démontré que la maladie correspond, non pas à une mutation, mais à une délétion d'au moins un gène. Microdélétion hémizygote de du du retrouvé dans 95 % des cas. Cette microdélétion vient indifféremment du chromosome paternel ou maternel. Elle entraîne jusqu’à la suppression de plus de . La zone microdélétée correspond à une zone où sont situés de nombreux gènes (ou pseudo-gènes) dupliqués, ce qui expliquerait la plus grande probabilité d'erreur au cours de la méiose. Les gènes les plus souvent impliqués sont : ELN codant l'élastine ; GTF21 ; L'essentiel des cas est sporadique (le père et la mère portant des versions normales du ). La maladie ne compromettant pas la fertilité, une transmission de type autosomique dominante reste possible. En 2018, les scientifiques ont pu mettre en évidence que le syndrome résulte d'une délétion de . Sa prévalence est d'environ une personne sur à une personne sur . L’enfant est souvent né avant terme et petit.
