Concept
Syndrome de Williams
Concepts associés (6)
Exposition prénatale à l'alcool
L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse. Ceci peut induire un syndrome d'alcoolisation fœtale. Il n'existe pas de dose d'alcool pour laquelle la santé du bébé n'est pas menacée. L’embryon ou fœtus est alors exposé aux risques suivants : avortement spontané, retard de croissance, enfant prématuré, malformations physiques et troubles mentaux tels que déficit de l'attention, troubles de la mémoire et/ou difficultés d'apprentissage.
Trouble du neurodéveloppement
En psychiatrie, la notion de trouble du neurodéveloppement (TND), ou trouble neurodéveloppemental, se substitue en partie aux notions de trouble du développement présente dans le CIM-10 et de trouble envahissant du développement présente dans le DSM-IV. Elle inclut notamment le TDA/H, les TSA et troubles dys. En France, elle est utilisée dans plusieurs circulaires et lois à partir de 2018 par le gouvernement Philippe, notamment dans le cadre de la politique de l'autisme en France. Catégorie:Forme de handic
Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Signs and symptoms
Signs and symptoms are the observed or detectable signs, and experienced symptoms of an illness, injury, or condition. Signs are objective and externally observable; symptoms are a person's reported subjective experiences. A sign for example may be a higher or lower temperature than normal, raised or lowered blood pressure or an abnormality showing on a medical scan. A symptom is something out of the ordinary that is experienced by an individual such as feeling feverish, a headache or other pains in the body.
Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.