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Cartographie génétique

alt=Genetic Difference|vignette|Cartographie génétique du monde selon les légères différences de locus La cartographie génétique est la construction d’une carte soit localisée autour d’un gène, soit à base large portant sur le génome entier. Plus généralement, c’est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centimorgan (cM). Objectif de la cartographie génétique L'action de cartographier consiste à déterminer les positions relatives des locus (gènes ou séquences d’ADN) sur un chromosome. Les cartes de liaison sont obtenues à partir de la fréquence de recombinaison entre les locus. Les cartes physiques sont généralement obtenues par l’utilisation de l’hybridation des fragments d’ADN clonés avec des chromosomes en métaphase, ou l’utilisation d’hybrides somatiques ou hybrides d’irradiation. Histoire de la cartographie génétique La première

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A high-resolution HLA reference panel capturing global population diversity enables multi-ancestry fine-mapping in HIV host response

Jacques Fellay, Xinyi Li, Yang Luo, John Wilson

A high-resolution reference panel based on whole-genome sequencing data enables accurate imputation of HLA alleles across diverse populations and fine-mapping of HLA association signals for HIV-1 host response. Fine-mapping to plausible causal variation may be more effective in multi-ancestry cohorts, particularly in the MHC, which has population-specific structure. To enable such studies, we constructed a large (n = 21,546) HLA reference panel spanning five global populations based on whole-genome sequences. Despite population-specific long-range haplotypes, we demonstrated accurate imputation at G-group resolution (94.2%, 93.7%, 97.8% and 93.7% in admixed African (AA), East Asian (EAS), European (EUR) and Latino (LAT) populations). Applying HLA imputation to genome-wide association study data for HIV-1 viral load in three populations (EUR, AA and LAT), we obviated effects of previously reported associations from population-specific HIV studies and discovered a novel association at position 156 in HLA-B. We pinpointed the MHC association to three amino acid positions (97, 67 and 156) marking three consecutive pockets (C, B and D) within the HLA-B peptide-binding groove, explaining 12.9% of trait variance.

NATURE PORTFOLIO2021

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A Derived Positional Mapping of Inhibitory Subtypes in the Somatosensory Cortex

Olivier Burri, Romain Guiet, Daniel Keller, Henry Markram, Julie Meystre, Rahul Valiya Veettil

Obtaining a catalog of cell types is a fundamental building block for understanding the brain. The ideal classification of cell-types is based on the profile of molecules expressed by a cell, in particular, the profile of genes expressed. One strategy is, therefore, to obtain as many single-cell transcriptomes as possible and isolate clusters of neurons with similar gene expression profiles. In this study, we explored an alternative strategy. We explored whether cell-types can be algorithmically derived by combining protein tissue stains with transcript expression profiles. We developed an algorithm that aims to distribute cell-types in the different layers of somatosensory cortex of the developing rat constrained by the tissue- and cellular level data. We found that the spatial distribution of major inhibitory cell types can be approximated using the available data. The result is a depth-wise atlas of inhibitory cell-types of the rat somatosensory cortex. In principle, any data that constrains what can occur in a particular part of the brain can also strongly constrain the derivation of cell-types. This draft inhibitory cell-type mapping is therefore dynamic and can iteratively converge towards the ground truth as further data is integrated.

FRONTIERS MEDIA SA2019

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The main goal of CleanEx is to provide access to public gene expression data via unique gene names. A second objective is to represent heterogeneous expression data produced by different technologies in a way that facilitates joint analysis and cross-data set comparisons. A consistent and up-to-date gene nomenclature is achieved by associating each single experiment with a permanent target identifier consisting of a physical description of the targeted RNA population or the hybridization reagent used. These targets are then mapped at regular intervals to the growing and evolving catalogues of human genes and genes from model organisms. The completely automatic mapping procedure relies partly on external genome information resources such as UniGene and RefSeq. The central part of CleanEx is a weekly built gene index containing cross-references to all public expression data already incorporated into the system. In addition, the expression target database of CleanEx provides gene mapping and quality control information for various types of experimental resource, such as cDNA clones or Affymetrix probe sets. The web-based query interfaces offer access to individual entries via text string searches or quantitative expression criteria. CleanEx is accessible at: http://www.cleanex.isb-sib.ch/.

2004

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Enjambement (génétique)

L’enjambement, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la meiose et qui contribue au br

Liaison génétique

La liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés s

Marqueur génétique

Le marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » l

BIO-373: Genetics and genomics

The theoretical part of this course covers classical genetics and contemporary genomics. Because bioinformatics has become important for genomic research, the course also includes practical applications to genomic analyses using Python, including group projects.

BIOENG-420: Single cell biology

The students are exposed to experimental and analytical approaches specific to single cell biology, with an emphasis on quantitative aspects.

BIO-471: Cancer biology I

The course covers in detail molecular mechanisms of cancer development with emphasis on cell cycle control, genome stability, oncogenes and tumor suppressor genes.