Ostéogenèse imparfaiteL’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon).
Cytochrome P450Les cytochromes P450 (CYP450) sont des hémoprotéines — protéines ayant une molécule d'hème comme cofacteur — qui interviennent dans les réactions d'oxydoréduction d'un grand nombre de grosses ou de petites molécules, qu'il s'agisse de substrats naturels du métabolisme endogène ou de xénobiotiques (polluants, toxines, drogues, médicaments, etc.). Ce sont généralement les oxydases finales d'une chaîne de transport d'électrons.
HypercalcémieL'hypercalcémie est un état caractérisé par l'augmentation anormale du taux de calcium dans le plasma, indépendamment des autres constantes biologiques, notamment lorsque le taux de calcium dépasse 2,6 mmol/l de plasma avec un taux de protidémie et d'albuminémie normal. Certains poisons sont des « hypercalcémiants ». Ils ont été notamment utilisés comme rodenticides (raticides, souricides, aujourd'hui remplacés par des anticoagulants (qui sont un peu moins dangereux car on leur connaît un antidote, la Vitamine K) Les deux premières causes sont l'hyperparathyroïdie et les cancers, comptant pour les deux tiers des hypercalcémies vues aux urgences.
Vitamine ALa vitamine A est une vitamine liposoluble. Dans l'organisme, elle existe sous forme de rétinol, de rétinal, d'acide rétinoïque (trétinoïne) et de phosphate de rétinyle. Ces molécules sont altérées par l'oxygène de l'air, altérations accélérées par la lumière et la chaleur. Les aliments d'origine animale (viandes, produits laitiers et surtout foie) contiennent du rétinol et des esters de rétinol alors que les végétaux contiennent essentiellement des carotènes qui sont des précurseurs du rétinol.
OstéogenèseL'ostéogenèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. L'os est formé à partir : d'une matrice organique (25 %) composée essentiellement de collagène de type I (90 %), mais aussi d'autres protéines comme l'ostéonectine ou l'ostéocalcine, protéine synthétisée par les ostéoblastes (synthèse vitamine K dépendante) d'où elle est sécrétée dans l'os et un peu dans la circulation mais n'est pas relarguée lors de la résorption osseuse (par les ostéoclastes) ; d'une matrice minérale (70 %) très riche en calcium (sous forme d'hydroxyapatite de calcium ) et en phosphore ; de cellules osseuses spécifiques (5 %) (ostéoblastes et ostéoclastes) et de l'eau.
Bone resorptionBone resorption is resorption of bone tissue, that is, the process by which osteoclasts break down the tissue in bones and release the minerals, resulting in a transfer of calcium from bone tissue to the blood. The osteoclasts are multi-nucleated cells that contain numerous mitochondria and lysosomes. These are the cells responsible for the resorption of bone. Osteoblasts are generally present on the outer layer of bone, just beneath the periosteum. Attachment of the osteoclast to the osteon begins the process.
Céréales de petit déjeunervignette|Cuillère de céréales de petit déjeuner accompagnées de lait et de fraise. Les céréales de petit déjeuner sont des transformations agroalimentaires industrielles à base majoritaire de céréales conçues pour être consommées lors du petit déjeuner. Ce sont généralement de petits agglomérats de divers produits dont des céréales (maïs, riz, blé), du sucre et certains arômes naturels ou artificiels. Elles sont régulièrement critiquées pour leur teneur souvent élevée en sucre et matières grasses.
Stérolthumb|Cholestérol, un stérol. Un stérol est un lipide possédant un noyau de stérane dont le carbone 3 est porteur d'un groupe hydroxyle. Les stérols sont considérés comme une sous-classe des stéroïdes. Le cholestérol (chez tous les eucaryotes) et les phytostérols (essentiellement chez les plantes) sont des stérols présents dans les membranes cellulaires, et jouent un rôle central dans de nombreux processus biochimiques. Chez les animaux le cholestérol est vital pour le fonctionnement cellulaire, et c'est un précurseur de vitamines et d'hormones stéroïdiennes liposolubles.
Syndrome de FanconiLe syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire. La première cause de ce syndrome est une maladie héréditaire, la cystinose.
OstéopétroseL'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes. L'ostéopétrose peut être classée en une variante infantile maligne, transmise de manière autosomique récessive et une variante adulte « plus bénigne », de transmission autosomique dominante. Cette dernière variante adulte peut être scindée en deux types : Type I, caractérisé par l'épaisseur de la voûte du crâne et un risque moindre de fractures.
