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Concept
Neurofibromatose de type II
Résumé
thumb|Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2
Cet article porte sur la neurofibromatose de type qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I
La neurofibromatose de type est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux.
La neurofibromatose de type est une phacomatose dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.
La maladie a été décrite la première fois en 1822. Son caractère héréditaire est noté en 1920. Son gène a été identifié en 1993.
Le gène NF2 est le seul gène connu responsable de neurofibromatose de type . Plusieurs mécanismes sont responsables de son dysfonctionnement :
délétion de grande taille, ou ponctuelle ;
chromosome 22 en anneau ;
translocation impliquant le chromosome 22.
Ce gène code une protéine, appelée merlin ou schwannomine, inhibant la croissance de certaines tumeurs et composée de 595 acides aminés.
La maladie est de transmission autosomique dominante, avec une pénétrance de près de 100 % après l'âge de 60 ans.
Comme toute maladie génétique, elle peut être transmise aux descendants ou apparaître de novo'' par mutation. Si cette mutation a lieu lors de l'embryogenèse, seule une partie de l'individu est alors porteuse de celle-ci. On parle alors de mosaïque, donnant des formes partielles de la maladie. Cela serait le cas de près d'un tiers des malades sans antécédent familial, cette proportion pouvant doubler en cas de forme unilatérale de schwannome.
La mutation responsable peut être détectée chez l'individu asymptomatique (ne présentant aucun signe), en particulier chez les descendants d'un sujet atteint.
Elle concerne 1 naissance sur .
La prévalence, initialement estimée à 1/200.000 tend à augmenter pour atteindre 1/60.000, probablement du fait d'un meilleur dépistage.
L'âge moyen d'apparition de la maladie est comprise entre 18 et 24 ans.
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