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Concept
Thalassémie
Résumé
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
Même s'il existe deux sortes de thalassémie (alpha et bêta), du fait de la rareté de la première, les thalassémies correspondent, en fait, à des thalassémies bêta.
Il s'agit de maladies génétiques atteignant la production de l'hémoglobine. Cette dernière est formée de quatre sous-unités, deux alpha et deux bêta dans le cas de l'hémoglobine adulte (HbA). Suivant le type de sous-unités atteint, on parle de thalassémies alpha ou de thalassémies bêta.
Les alpha-thalassémies se caractérisent par un déficit de chaîne de globine-alpha dans l'hémoglobine. Elles affectent la synthèse des 3 sortes d'hémoglobine : HbA, HbA2 et HbF, car toutes contiennent la chaîne alpha ; dans ces cas la vie n'est possible que grâce à la formation de quantités importantes d'hémoglobines anormales ne se composant que des chaînes dont la synthèse n'est pas entravée : l'HbH et l'Hémoglobine Barts.
Ces maladies sont rares et à distribution ethnique localisée (certaines régions d'Afrique, d'Arabie saoudite, d'Inde ou de Thaïlande).
Les bêta-thalassémies, appelées aussi , se caractérisent par l'absence de la chaîne β de l'hémoglobine. Seule la synthèse de l'HbA est entravée. Près de 200 allèles ont été décrits, concernant soit le gène de la chaîne β, soit, beaucoup plus rarement, des gènes régulateurs. Elles touchent chaque année à la naissance dans le monde.
Le génome humain comporte deux gènes α-globine donc quatre allèles qui codent les chaines α de l'hémoglobine. Ils sont situés deux par deux (α1 et α2) sur chaque chromosome 16.
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